Doğum Öncesi Teşhis

Çocuğumuz sağlıklı olacak mı? Pek çok çift bu soruyu kendilerine soruyor ve çocuklarının her şeyinin yolunda olduğuna dair ek bir güvence elde etmek için modern tıptan cevaplar bekliyor. Belki de hangi tetkiklerin mümkün olduğunu, hangi risklerin bulunduğunu ve bu imkânlardan yararlanmak isteyip istemediğinizi merak ediyorsunuz. Burada, doğum öncesi tanı yöntemlerinin neler sunabileceğini, hangi yöntemlerin mevcut olduğunu ve bu konuda lehte ya da aleyhte kişisel kararınızı verirken nelere dikkat etmeniz gerektiğini öğrenebilirsiniz.

Prenatal tanı, rutin önleyici muayenelerin ötesine geçen inceleme ve testleri ifade eder. Bu yöntemler, doğumdan önce

• genetik özellikler (örn. Trizomi 21),
• olası malformasyonlar ve
• doğmamış çocukta kalıtsal hastalıklar konusunda hedefli bir şekilde ipuçları arar.

Böylelikle belirli hastalıklar hamileliğin erken dönemlerinde dışlanabilir veya teyit edilebilir.

Bu tür özel tetkikler, rutin tarama muayenelerinde risk faktörlerine dair bulgular ortaya çıktığında kadın doğum uzmanı tarafından talep edilir. Tıbbi bir gereklilik olması durumunda masraflar sağlık sigortası tarafından karşılanır.

Bazı testler, somut bir tıbbi şüphe olmasa bile ebeveynlerin isteği üzerine de yapılabilir. Bu durumda masraflar gerekirse ebeveynler tarafından karşılanmalıdır.

Doğum öncesi tanıda invaziv ve non-invaziv testler arasında ayrım yapılır:

Non-invaziv testler

Non-invaziv testlerde amniyotik keseye girilmez. Bu yöntemler daha az riskli kabul edilir. Bu yöntemler arasında şunlar yer alır:

• Boyun kıvrımı ölçümü: 11. ile 14. gebelik haftası arasında yapılan ultrason muayenesi, olası bir Trizomi 21 riski konusunda bir değerlendirme sağlar.
• Detaylı veya organ ultrasonu: Sonografi, organlardaki değişiklikleri ortaya çıkarır.
• Annenin kanının incelenmesi: Laboratuvar testleri, Trizomi 21, 18 veya 13 konusunda ipucu verir.
• İlk trimester taraması: Bu, kan testleri ile ense kalınlığı ölçümünün birleşimidir.

İnvaziv testler

İnvaziv testlerde amniyotik keseye girilir. Bu yöntemler arasında şunlar yer alır:

• Amniyosentez: 15. ila 16. gebelik haftasında, ultrason kontrolü altında bir iğne ile annenin karın duvarından amniyotik sıvı alınır. Amniyotik sıvıdaki fetal hücreler, genetik kaynaklı hastalıklar açısından incelenir.
• Koryon villus biyopsisi: Bu inceleme, gebeliğin 9. haftasından itibaren yapılabilir. Karın duvarı veya vajina yoluyla ince bir iğne kullanılarak plasentadan hücreler alınır ve genetik bozukluklar açısından incelenir.
• Göbek kordonu ponksiyonu: 19. gebelik haftasından itibaren, annenin karın duvarından bir iğne ile çocuğun göbek kordonundan kan alınır. Laboratuvar testleri, anomaliler ve kan hastalıkları konusunda ipucu verir.

Bu yöntemler kesin sonuçlar verebilir, ancak anne ve bebek için daha yüksek risk taşır.

Doğum öncesi tanı yöntemlerinin olası faydaları:

• Trizomi 21 (Down sendromu), trizomi 18 (organ bozuklukları) gibi genetik bozukluklar, spina bifida (omurga açıklığı) veya Turner sendromu gibi genetik bozukluklar tespit edilebilir.
• Günümüzde belirli anomaliler doğumdan önce tedavi edilebilmektedir.
• Özellikle genetik yatkınlık durumunda bu tetkikler ek bir güvence sağlar.  
• Trizomi 21 gibi genetik bozuklukların tedavisi mümkün değildir. Ancak ebeveynlere, doğumdan çok önce bu duruma hazırlık yapma, danışmanlık hizmetlerinden yararlanma veya hatta gebeliğin sonlandırılmasını değerlendirme imkânı sunulur.
• Yapılan tetkikler, örneğin planlı sezaryen yoluyla, doğuma iyi bir şekilde hazırlanılmasına yardımcı olur.  

Doğum öncesi teşhisin olası riskleri:

• İnvaziv tetkikler kanama, amniyotik kesenin yırtılması ve düşük yapma risklerini artırır.
• Testler belirsiz sonuçlar verebilir. Bu tür bulgular, anne ve baba adaylarında endişe ve gereksiz kaygılara yol açabilir.
• Tanı yöntemlerinden beklentiler genellikle çok yüksektir. Hiçbir test 0 güvenilirlik sunmaz.  
• Genetik olmayan nedenlere bağlı hastalıklar sıklıkla tespit edilemez.
• Bir malformasyon bulgusu, engelli bir çocuğa sahip olma ya da olmama konusunda bilinçli bir karar verilmesi gerektiğinden vicdan çatışmalarına yol açar.

Anormal bir bulgu, anlaşılır bir şekilde endişe ve zorlu düşüncelere yol açar. Ancak bu süreci tek başınıza atlatmak zorunda değilsiniz. Kuzey Ren-Vestfalya’da tıbbi bakımın yanı sıra danışmanlık ve psikososyal destek de alabilirsiniz.

Öncelikle sakin kalmak önemlidir. Çoğu durumda, dikkat çeken bir bulgu, çocuğunuzun ciddi bir hastalığa yakalandığı anlamına gelmez; bunun yerine, bu bulguların daha ayrıntılı tetkiklerle netleştirilmesi gerektiği anlamına gelir.  

Genellikle ilk olarak, bulguyu değerlendirmek üzere ayrıntılı bir tıbbi görüşme yapılır. Kadın doğum uzmanınız, bulguyu doğrulamak için gerekli ek tetkikler konusunda size danışmanlık verecektir: Bu süreçte sonuç, her zaman bir “tehlike yok” bildirisi de olabilir. Gerekirse, uzman bir doğum öncesi merkeze sevk edilebilirsiniz. Orada, tedaviyi yürüten doktorlar size kapsamlı danışmanlık verecek ve olası sonraki adımlar ile karar seçenekleriniz hakkında bilgi verecektir.

Düzenli önleyici muayeneler sırasında bir sorun olduğuna dair belirtiler ortaya çıkarsa, ileri tetkiklerin masrafları sağlık sigortası tarafından karşılanır.

Anne adayı 35 yaşın üzerindeyse, sağlık sigortası amniyosentez veya koryon villus biyopsisi masraflarını karşılar.

Aksi takdirde şu kural geçerlidir: Çocuğun gelişiminde herhangi bir anormallik şüphesi bulunmuyorsa, doğum öncesi tanı testleri ebeveynlerin isteği üzerine yapılır. Bu testlerin masrafları kişi tarafından karşılanır.

Özel sağlık sigortanız varsa, masrafların karşılanması, seçtiğiniz tarifeye bağlıdır.

Doğum öncesi tanı testlerine karar vermeden önce şunu bilmelisiniz: Hemen hemen tüm çocuklar sağlıklı doğar. Hastalıkların ve engellerin çok azı doğuştandır ve bunların da sadece küçük bir kısmı doğumdan önce tespit edilebilir.

Bu konuyu değerlendirirken şunu göz önünde bulundurmalısınız: Doğum öncesi tanı, size güven verecek önemli bilgiler sağlayabilir. Ancak aynı zamanda duygusal bir yük de oluşturabilir.  

Bu nedenle önceden kendinize şu soruyu sormalısınız:

• Benim veya bizim için hangi bilgiler önemlidir?
• Hangi tetkikleri yaptırmak istiyorum?

Ayrıca, doğum öncesi tanı yaptırmaya karar vermeden önce olası sonuçları da göz önünde bulundurmalısınız:

• Bir anne olarak, anormal bir bulgu ile nasıl başa çıkacağım?
• Bir çift olarak, anormal bir bulguyla nasıl başa çıkacağız?

Doğum öncesi teşhis yaptırmayı düşünüyorsanız, her bir yöntem hakkında iyi bilgi edinmeniz önemlidir. Bazı tetkikler sadece belirli gebelik haftalarında yapılabilir. Bu nedenle, bu tetkikler için uygun zamanlamalara uymak önemlidir.