Doğum öncesi teşhis

Çocuğumuz sağlıklı olacak mı? Birçok çift kendilerine bu soruyu sorar ve modern tıptan çocuklarıyla ilgili her şeyin yolunda olduğuna dair ek bir kesinlik sağlamak için cevaplar ister.Hangi testlerin mümkün olduğunu, risklerinin neler olduğunu ve bunlardan yararlanmak isteyip istemediğinizi merak ediyor olabilirsiniz. Doğum öncesi teşhisin neler yapabileceğini, hangi prosedürlerin mevcut olduğunu ve kişisel kararınızı verirken neleri göz önünde bulundurmanız gerektiğini buradan öğrenebilirsiniz.

Prenatal tanı, düzenli kontrollerin ötesine geçen muayene ve testleri ifade eder. Bu yöntemler özellikle

• genetik anormalliklerin (örneğin trizomi 21),
• olası malformasyonların,
• doğmamış çocukta kalıtsal hastalıkların belirtilerini doğumdan önce araştırır.

Bu, bazı hastalıkların erken gebelikte ekarte edilmesini veya doğrulanmasını sağlar.

Bu tür özel muayeneler, kontroller sırasında risk faktörlerine dair belirtiler varsa jinekolog tarafından düzenlenir. Tıbbi bir gereklilik varsa masraflar sağlık sigortası tarafından karşılanır.

Bazı testler, herhangi bir tıbbi şüphe olmaksızın ebeveynlerin isteği üzerine de yapılabilir. Bu durumda masrafların ebeveynler tarafından karşılanması gerekebilir.

Doğum öncesi tanıda invaziv ve non-invaziv testler arasında bir ayrım yapılır:

Non-invaziv testler

Non-invaziv testler amniyotik keseye girmeyi içermez. Bu yöntemler daha az riskli olarak kabul edilir. Bu yöntemler şunlardır:

• Nuchal fold ölçümü: Gebeliğin 11 ila 14. haftasında yapılan ultrason muayenesi olası bir trizomi 21 için risk değerlendirmesi sağlar.
• İnce veya organ ultrasonu: Sonografi organlardaki değişiklikleri ortaya çıkarır.
• Annenin kanının incelenmesi: Laboratuvar testleri trizomi 21, 18 veya 13'e dair bir gösterge sağlar.
• İlk trimester taraması: Bu, kan testleri ve ense kıvrımı ölçümünün bir kombinasyonudur.

İnvaziv testler

İnvaziv testler amniyotik keseye girmeyi içerir. Bu yöntemler şunları içerir:

• İnvaziv amniyosentez: Gebeliğin 15 ila 16. haftasında, amniyotik sıvı ultrason rehberliğinde bir iğne kullanılarak annenin karın duvarından çıkarılır. Amniyotik sıvıdaki fetal hücreler genetik hastalıklar açısından analiz edilir.
• Koryonik villus örneklemesi: Bu inceleme gebeliğin 9. haftasından itibaren mümkündür. Plasentadan ince bir iğne ile karın duvarı veya vajina yoluyla hücreler alınır ve genetik bozukluklar açısından incelenir.
• Kordosentez: Gebeliğin 19. haftasından itibaren annenin karın duvarından bir iğne yardımıyla bebeğin göbek kordonundan kan alınır. Laboratuvar testleri anomaliler ve kan bozuklukları hakkında bilgi verir.

Bu prosedürler doğru sonuçlar sağlayabilir, ancak anne ve çocuk için artan bir riskle ilişkilidir.

Doğum öncesi teşhisin olası avantajları:

• Trizomi 21 (Down sendromu), trizomi 18 (organ malformasyonları), spina bifida (açık sırt) veya Turner sendromu gibi genetik kusurlar tespit edilebilir.
• Belirli anomaliler artık doğumdan önce tedavi edilebilir.
• Özellikle genetik yatkınlık durumunda, muayeneler ek kesinlik sağlar.
• Trizomi 21 gibi genetik kusurlar tedavi edilemez. Ancak ebeveynlere doğumdan çok önce duruma hazırlanma, danışmanlık hizmetlerinden yararlanma ve hatta hamileliği sonlandırmayı düşünme fırsatı verilir.
• Yapılan muayeneler, örneğin planlı bir sezaryen yoluyla doğuma iyi bir şekilde hazırlanmaya yardımcı olur.

Doğum öncesi teşhisin olası riskleri:

• İnvaziv muayeneler kanama, membran rüptürü ve düşük riskini artırır.
• Testler kesin olmayan bir sonuç verebilir. Bu tür bulgular anne-baba adayları için kaygı ve gereksiz endişelere neden olabilir.
• Tanı testlerinden beklentiler genellikle çok yüksektir. Hiçbir test yüzde 100 güvenilirlik sunmaz.
• Genetik kökenli olmayan hastalıklar genellikle tespit edilmeden kalır.
• Bir malformasyonun bulunması, engelli bir çocuğun lehine veya aleyhine bilinçli bir karar verilmesi gerektiğinden vicdani çatışmaları tetikler.

Dikkat çekici bir bulgu, anlaşılır bir şekilde endişeleri ve zor düşünceleri tetikler. Ancak bunu tek başınıza yaşamak zorunda değilsiniz. Kuzey Ren-Vestfalya'da tıbbi bakımın yanı sıra danışmanlık ve psikososyal destek de alırsınız.

Her şeyden önce sakin kalmak önemlidir. Çoğu durumda, anormal bir bulgu otomatik olarak çocuğunuzun ciddi şekilde hasta olduğu anlamına gelmez, ancak endikasyonların daha ileri tetkiklerle daha ayrıntılı olarak açıklığa kavuşturulması gerekir.

Kural olarak, ilk adım sonuçları sınıflandırmak için ayrıntılı bir tıbbi konsültasyondur. Jinekoloğunuz, bulguları doğrulamak için ek muayeneler konusunda size tavsiyelerde bulunacaktır: Burada sonuç her zaman temiz çıkabilir. Gerekirse, uzmanlaşmış bir doğum öncesi merkezine sevk edilirsiniz. Burada sizi tedavi eden doktorlar size kapsamlı tavsiyelerde bulunacak ve olası diğer adımlar ve karar verme seçenekleriniz hakkında sizi bilgilendirecektir.

Düzenli kontroller sırasında bir sorun olduğuna dair işaretler varsa, ileri tetkiklerin masrafları sağlık sigortası tarafından karşılanır.

Anne adayı 35 yaşın üzerindeyse, sağlık sigortası amniyosentez veya koryon villus örneklemesi masraflarını karşılar.

Aksi durumda şunlar geçerlidir: Çocuğun gelişiminde bir anormallik şüphesi yoksa, doğum öncesi tanı muayeneleri ebeveynlerin isteği üzerine yapılır.

Eğer özel sağlık sigortanız varsa, masraflar seçtiğiniz tarifeye bağlı olarak karşılanacaktır.

Doğum öncesi teşhis lehine karar vermeden önce bilmeniz gerekenler var: Neredeyse tüm çocuklar sağlıklı doğar. Çok az hastalık ve sakatlık doğuştan gelir ve bunların sadece küçük bir kısmı doğumdan önce fark edilebilir.

Bu konuyu düşünüyorsanız, seçenekleri değerlendirmelisiniz: Doğum öncesi teşhis, içinizi rahatlatacak önemli bilgiler sağlayabilir. Ancak duygusal stresi de tetikleyebilir.

Bu nedenle, kendinize önceden şunları sormalısınız:

• Benim veya bizim için hangi bilgiler önemli?
• Hangi testleri yaptırmak istiyorum?

Doğum öncesi teşhis lehinde veya aleyhinde karar vermeden önce olası sonuçları da göz önünde bulundurmalısınız:

• Anne olarak anormal bir bulguyla nasıl başa çıkarım?
• Çift olarak anormal bir bulguyla nasıl başa çıkabiliriz?

Doğum öncesi tanı yöntemlerini düşünüyorsanız, bireysel prosedürler hakkında iyi bilgi sahibi olmanız önemlidir. Bazı testler yalnızca hamileliğin belirli haftalarında mümkündür. Bu yüzden doğru zamanı seçtiğinizden emin olmanız önemlidir.