Diagnostyka prenatalna

Czy nasze dziecko będzie zdrowe? To pytanie zadaje sobie wiele par, które oczekują odpowiedzi od współczesnej medycyny, aby uzyskać dodatkową pewność, że z ich dzieckiem wszystko jest w porządku. Być może zastanawiają się Państwo, jakie badania są dostępne, jakie ryzyko się z nimi wiąże oraz czy chcą Państwo skorzystać z tych możliwości. Dowiedzcie się tutaj, jakie możliwości oferuje diagnostyka prenatalna, jakie istnieją metody oraz co należy wziąć pod uwagę przy podejmowaniu osobistej decyzji za lub przeciw.

Pod pojęciem diagnostyki prenatalnej rozumie się badania i testy wykraczające poza zakres standardowych badań profilaktycznych. Metody te mają na celu wykrycie jeszcze przed porodem konkretnych oznak

• nieprawidłowości genetycznych (np. trisomii 21),
• ewentualnych wad rozwojowych oraz
• chorób dziedzicznych u nienarodzonego dziecka.

W ten sposób już we wczesnym okresie ciąży można wykluczyć lub potwierdzić występowanie określonych chorób.

Takie specjalistyczne badania zleca ginekolog, jeśli podczas badań profilaktycznych pojawią się wskazówki dotyczące czynników ryzyka. Koszty są pokrywane przez kasę chorych, o ile istnieje ku temu medyczna konieczność.

Niektóre badania można przeprowadzić również na życzenie rodziców, nawet bez konkretnego medycznego podejrzenia. W takim przypadku koszty tych badań muszą zostać pokryte we własnym zakresie.

W diagnostyce prenatalnej rozróżnia się badania inwazyjne i nieinwazyjne:

Badania nieinwazyjne

W przypadku badań nieinwazyjnych nie dochodzi do naruszenia błony płodowej. Metody te uznaje się za mniej ryzykowne. Do metod tych należą:

• Pomiar fałdu szyjnego: Badanie ultrasonograficzne wykonywane w 11.–14. tygodniu ciąży pozwala na ocenę ryzyka wystąpienia trisomii 21.
• Badanie ultrasonograficzne szczegółowe lub narządowe: Badanie ultrasonograficzne pozwala wykryć zmiany w narządach.
• Badanie krwi matki: Badania laboratoryjne dostarczają wskazówek dotyczących trisomii 21, 18 lub 13.
• Badania przesiewowe w pierwszym trymestrze ciąży: Jest to połączenie badań krwi i pomiaru fałdu karkowego.

Badania inwazyjne

W przypadku badań inwazyjnych dochodzi do nakłucia pęcherza owodniowego. Do metod tych należą:

• Badanie płynu owodniowego: W 15. i 16. tygodniu ciąży, pod kontrolą ultrasonografii, za pomocą igły przez ścianę brzucha matki pobiera się płyn owodniowy. Komórki płodu znajdujące się w płynie owodniowym są badane pod kątem chorób genetycznych.
• Biopsja kosmków kosmówki: Badanie to można wykonać już od 9. tygodnia ciąży. Za pomocą cienkiej igły, wprowadzanej przez ścianę brzucha lub pochwę, pobiera się komórki z łożyska (placenty) i bada je pod kątem zaburzeń genetycznych.
• Punkcja pępowiny: Od 19. tygodnia ciąży za pomocą igły wprowadzanej przez ścianę brzucha matki pobiera się krew z pępowiny dziecka. Badania laboratoryjne pozwalają wykryć anomalie i choroby krwi.

Procedury te mogą dostarczyć dokładnych wyników, jednak wiążą się ze zwiększonym ryzykiem zarówno dla matki, jak i dla dziecka.

Potencjalne korzyści wynikające z diagnostyki prenatalnej:

• Można wykryć wady genetyczne, takie jak trisomia 21 (zespół Downa), trisomia 18 (wady rozwojowe narządów), rozszczep kręgosłupa (spina bifida) lub zespół Turnera mogą zostać wykryte.
• Niektóre anomalie można obecnie leczyć już przed porodem.
• Badania te zapewniają dodatkowe poczucie bezpieczeństwa, zwłaszcza w przypadku obciążenia genetycznego.  
• Wady genetyczne, takie jak trisomia 21, są nieuleczalne. Rodzice mają jednak możliwość dostosowania się do sytuacji na długo przed porodem, skorzystania z oferty poradnictwa, a także rozważenia przerwania ciąży.
• Przeprowadzone badania pomagają dobrze przygotować się do porodu, na przykład poprzez zaplanowane cięcie cesarskie.  

Potencjalne zagrożenia związane z diagnostyką prenatalną:

• Badania inwazyjne zwiększają ryzyko krwawień, pęknięcia worka owodniowego oraz poronienia.
• Wyniki badań mogą być niejednoznaczne. Takie wyniki mogą wywołać u przyszłych rodziców obawy i niepotrzebne zmartwienia.
• Oczekiwania wobec diagnostyki są często zbyt wysokie. Żadne badanie nie zapewnia 100-procentowej wiarygodności.  
• Choroby o podłożu niegenetycznym często pozostają niewykryte.
• Stwierdzenie wady rozwojowej wywołuje dylematy moralne, ponieważ konieczne jest podjęcie świadomej decyzji o urodzeniu lub rezygnacji z dziecka z niepełnosprawnością.

Niepokojący wynik badań budzi, co zrozumiałe, obawy i skłania do trudnych rozważań. Nie muszą Państwo jednak przechodzić przez to sami. W Nadrenii Północnej-Westfalii oprócz opieki medycznej otrzymają Państwo również wsparcie doradcze i psychospołeczne.

Przede wszystkim należy zachować spokój. W wielu przypadkach niepokojący wynik badania nie oznacza automatycznie, że Państwa dziecko jest poważnie chore, lecz że wyniki te wymagają dokładniejszego wyjaśnienia poprzez dalsze badania.  

Z reguły na początku odbywa się szczegółowa rozmowa z lekarzem w celu oceny wyniku. Państwa ginekolog doradzi Państwu w sprawie dodatkowych badań mających na celu potwierdzenie lub wykluczenie niepokojącego wyniku: w takich przypadkach wynik może zawsze oznaczać, że nie ma powodu do niepokoju. W razie potrzeby nastąpi skierowanie do specjalistycznego centrum prenatalnego. Tam lekarze prowadzący udzielą Państwu wyczerpujących porad oraz wyjaśnią możliwe dalsze kroki, a także dostępne opcje decyzyjne.

Jeżeli w trakcie rutynowych badań profilaktycznych pojawią się oznaki, że coś jest nie tak, koszty dalszych badań pokrywa kasa chorych.

Jeśli przyszła matka ma ponad 35 lat, kasa chorych pokrywa koszty badania płynu owodniowego lub biopsji kosmówki.

W pozostałych przypadkach obowiązują następujące zasady: O ile nie ma podejrzeń co do nieprawidłowości w rozwoju dziecka, badania diagnostyczne przedporodowe przeprowadza się na życzenie rodziców. Koszty tych badań pokrywają Państwo we własnym zakresie.

Jeśli posiadają Państwo prywatne ubezpieczenie zdrowotne, pokrycie kosztów zależy od indywidualnie wybranego pakietu ubezpieczeniowego.

Zanim zdecydują się Państwo na diagnostykę prenatalną, powinni Państwo wiedzieć, że prawie wszystkie dzieci rodzą się zdrowe. Bardzo niewiele chorób i niepełnosprawności ma charakter wrodzony, a spośród nich jedynie niewielką część można wykryć przed porodem.

Zastanawiając się nad tą kwestią, należy rozważyć następujące kwestie: diagnostyka prenatalna może dostarczyć ważnych informacji, które zapewnią Państwu poczucie bezpieczeństwa. Może ona jednak również wywołać obciążenia emocjonalne.  

Dlatego warto zadać sobie wcześniej następujące pytania:

• Jakie informacje są ważne dla mnie lub dla nas?
• Jakie badania chciałbym/chciałabym wykonać?

Przed podjęciem decyzji o przeprowadzeniu lub rezygnacji z diagnostyki prenatalnej należy również rozważyć możliwe konsekwencje:

• Jak jako matka poradzę sobie z niepokojącym wynikiem?
• Jak jako para powinniśmy postąpić w przypadku nieprawidłowego wyniku?

Jeśli rozważa Pani diagnostykę prenatalną, ważne jest, aby dokładnie zapoznać się z poszczególnymi metodami. Niektóre badania można wykonać wyłącznie w określonych tygodniach ciąży. Dlatego ważne jest, aby przestrzegać odpowiednich terminów.