Diagnostyka prenatalna

Czy nasze dziecko będzie zdrowe? Wiele par zadaje sobie to pytanie i oczekuje od współczesnej medycyny odpowiedzi, które dadzą im dodatkową pewność, że z ich dzieckiem wszystko jest w porządku.Być może zastanawiają się Państwo, jakie badania są możliwe, jakie jest ryzyko i czy warto z nich skorzystać. Proszę dowiedzieć się tutaj, co może zrobić diagnostyka prenatalna, jakie procedury są dostępne i co należy wziąć pod uwagę przy podejmowaniu osobistej decyzji za lub przeciw.

Diagnostyka prenatalna odnosi się do badań i testów, które wykraczają poza regularne badania kontrolne. Metody te w szczególności poszukują oznak

• nieprawidłowości genetycznych (np. trisomii 21),
• możliwych wad rozwojowych,
• chorób dziedzicznych u nienarodzonego dziecka przed urodzeniem.

Pozwala to wykluczyć lub potwierdzić pewne choroby we wczesnym okresie ciąży.

Takie specjalne badania są zlecane przez ginekologa, jeśli podczas badań kontrolnych wystąpią oznaki czynników ryzyka. Koszty są pokrywane przez ubezpieczenie zdrowotne, jeśli istnieje konieczność medyczna.

Niektóre badania mogą być również przeprowadzane na życzenie rodziców bez żadnych konkretnych podejrzeń medycznych. Koszty mogą być wówczas ponoszone przez samych rodziców.

W diagnostyce prenatalnej rozróżnia się badania inwazyjne i nieinwazyjne:

Badania nieinwazyjne

Badania nieinwazyjne nie obejmują penetracji worka owodniowego. Metody te są uważane za mniej ryzykowne. Metody te obejmują:

• Pomiar fałdu karkowego:Badanie ultrasonograficzne w 11-14 tygodniu ciąży zapewnia ocenę ryzyka możliwej trisomii 21.
• USG narządów: Sonografia ujawnia zmiany w narządach.
• Badanie krwi matki: Testy laboratoryjne wskazują na trisomię 21, 18 lub 13.
• Badanie przesiewowe w pierwszym trymestrze ciąży: Jest to połączenie badań krwi i pomiaru fałdu karkowego.

Badania inwazyjne

Badania inwazyjne obejmują penetrację worka owodniowego. Metody te obejmują:

• Amniopunkcję inwazyjną:W 15-16 tygodniu ciąży płyn owodniowy jest pobierany przez ścianę brzucha matki za pomocą igły pod kontrolą USG. Komórki płodu w płynie owodniowym są analizowane pod kątem chorób genetycznych.
• Chorionic villus sampling: Badanie to jest możliwe od 9 tygodnia ciąży. Komórki są pobierane z łożyska przez powłoki brzuszne lub pochwę za pomocą cienkiej igły i badane pod kątem zaburzeń genetycznych.
• Kordocenteza: Od 19 tygodnia ciąży krew jest pobierana z pępowiny dziecka przez powłoki brzuszne matki za pomocą igły. Testy laboratoryjne wskazują na anomalie i zaburzenia krwi.

Procedury te mogą zapewnić dokładne wyniki, ale wiążą się ze zwiększonym ryzykiem dla matki i dziecka.

Możliwe zalety diagnostyki prenatalnej:

• Możliwe jest wykrycie wad genetycznych, takich jak trisomia 21 (zespół Downa), trisomia 18 (wady rozwojowe narządów), rozszczep kręgosłupa (otwarte plecy) lub zespół Turnera.
• Niektóre anomalie można teraz leczyć przed urodzeniem.
• W szczególności w przypadku predyspozycji genetycznych, badania dają dodatkową pewność.
• Wad genetycznych, takich jak trisomia 21, nie można wyleczyć. Rodzice mają jednak możliwość przygotowania się do sytuacji na długo przed porodem, skorzystania z usług doradczych lub nawet rozważenia przerwania ciąży.
• Przeprowadzone badania pomagają dobrze przygotować się do porodu, na przykład poprzez planowane cesarskie cięcie.

Możliwe zagrożenia związane z diagnostyką prenatalną:

• Badania inwazyjne zwiększają ryzyko krwawienia, pęknięcia błon płodowych i poronienia.
• Testy mogą dać niejednoznaczny wynik. Takie wyniki mogą powodować niepokój i niepotrzebne zmartwienia przyszłych rodziców.
• Oczekiwania wobec testów diagnostycznych są często zbyt wysokie. Żaden test nie zapewnia stuprocentowej wiarygodności.
• Choroby pochodzenia niegenetycznego często pozostają niewykryte.
• Znalezienie wady rozwojowej wywołuje konflikty sumienia, ponieważ należy podjąć świadomą decyzję za lub przeciw dziecku z niepełnosprawnością.

Wyraźne znalezisko, co zrozumiałe, wywołuje obawy i trudne rozważania. Nie muszą jednak Państwo przechodzić przez to sami. W Nadrenii Północnej-Westfalii, oprócz opieki medycznej, otrzymają Państwo doradztwo i wsparcie psychospołeczne.

Przede wszystkim należy zachować spokój. W wielu przypadkach nieprawidłowe wyniki nie oznaczają automatycznie, że Państwa dziecko jest poważnie chore, ale że wskazania należy wyjaśnić bardziej szczegółowo poprzez dalsze badania.

Z reguły pierwszym krokiem jest szczegółowa konsultacja lekarska w celu kategoryzacji wyników. Ginekolog doradzi Pani dodatkowe badania w celu potwierdzenia wyników: Tutaj wynik zawsze może być jednoznaczny. W razie potrzeby zostanie Pani skierowana do specjalistycznego ośrodka prenatalnego. Lekarze prowadzący leczenie udzielą Pani wyczerpujących porad i poinformują o możliwych dalszych krokach i możliwościach podjęcia decyzji.

Jeśli podczas regularnych badań kontrolnych pojawią się oznaki, że coś jest nie tak, koszty dalszych badań są pokrywane przez ubezpieczenie zdrowotne.

Jeśli przyszła mama ma ponad 35 lat, kasa chorych pokryje koszty amniopunkcji lub pobrania kosmówki.

W przeciwnym razie obowiązują następujące zasady: Jeśli nie ma podejrzenia nieprawidłowości w rozwoju dziecka, prenatalne badania diagnostyczne są przeprowadzane na życzenie rodziców.

Jeśli posiada Pani prywatne ubezpieczenie zdrowotne, koszty zostaną pokryte w zależności od wybranej przez Panią taryfy.

Zanim zdecydują się Państwo na diagnostykę prenatalną, powinni Państwo wiedzieć: Prawie wszystkie dzieci rodzą się zdrowe. Bardzo niewiele chorób i niepełnosprawności jest wrodzonych, a tylko niewielką część z nich można rozpoznać przed urodzeniem.

Jeśli rozważają Państwo ten temat, należy rozważyć dostępne opcje: Diagnostyka prenatalna może dostarczyć ważnych informacji, które zapewnią Pani spokój ducha. Może jednak również wywołać stres emocjonalny.

Dlatego powinna Pani zadać sobie następujące pytania:

• Jakie informacje są ważne dla mnie lub dla nas?
• Jakie badania chcę przeprowadzić?

Powinna Pani również rozważyć możliwe konsekwencje przed podjęciem decyzji za lub przeciw diagnostyce prenatalnej:

• Jak poradzę sobie z nieprawidłowym wynikiem jako matka?
• Jak my jako para radzimy sobie z nieprawidłowym wynikiem?

Jeśli rozważają Państwo diagnostykę prenatalną, ważne jest, aby być dobrze poinformowanym o poszczególnych procedurach. Niektóre badania są możliwe do wykonania tylko w określonych tygodniach ciąży. Dlatego ważne jest, aby upewnić się, że wybrali Państwo odpowiedni czas.