Пренатална диагностика

Дали детето ни ще бъде здраво? Много двойки си задават този въпрос и искат отговори от съвременната медицина, за да получат допълнителна сигурност, че всичко с детето им е наред.Може би се чудите кои тестове са възможни, какви са рисковете и дали искате да се възползвате от тях. Тук разберете какво може да направи пренаталната диагностика, какви процедури са достъпни и какво трябва да вземете предвид, когато вземате личното си решение за или против нея.

Пренаталната диагностика се отнася до прегледи и тестове, които надхвърлят рамките на редовните профилактични прегледи. Методите целенасочено търсят индикации за

• генетични аномалии (напр. тризомия 21),
• възможни малформации,
• наследствени заболявания при нероденото дете преди раждането.

Това позволява да се изключат или потвърдят определени заболявания в началото на бременността.

Такива специални прегледи се назначават от гинеколога, ако по време на контролните прегледи има индикации за наличие на рискови фактори. Разходите се покриват от здравната каса, ако има медицинска необходимост.

Някои изследвания могат да бъдат извършени и по желание на родителите, без да има конкретни медицински подозрения. Тогава може да се наложи разходите да бъдат поети от самите родители.

В пренаталната диагностика се прави разлика между инвазивни и неинвазивни тестове:

Неинвазивни тестове

Неинвазивните тестове не включват проникване в амниотичния сак. Тези методи се считат за по-малко рискови. Тези методи включват:

• Измерване на нухалната гънка: Ултразвуковото изследване през 11-ата до 14-ата седмица на бременността осигурява оценка на риска за евентуална тризомия 21.
• Ултразвуково изследване на фини или органи: Ултразвуковото изследване разкрива промени в органите.
• Изследване на кръвта на майката: Лабораторните тестове дават индикация за тризомия 21, 18 или 13.
• Скрининг през първия триместър: Това е комбинация от кръвни тестове и измерване на нухалната гънка.

Инвазивни тестове

Инвазивните тестове включват проникване в амниотичния сак. Тези методи включват:

• Инвазивна амниоцентеза: В 15-ата до 16-ата седмица от бременността амниотичната течност се извлича през коремната стена на майката с помощта на игла под ултразвуков контрол. Клетките на плода в амниотичната течност се анализират за генетични заболявания.
• Отбор на хорионни вилуси: Това изследване е възможно от 9-ата седмица на бременността. Клетките се вземат от плацентата през коремната стена или вагината с помощта на тънка игла и се изследват за генетични заболявания.
• Кордоцентеза: От 19-ата седмица на бременността се взема кръв от пъпната връв на бебето през коремната стена на майката с помощта на игла. Лабораторните тестове дават индикации за аномалии и нарушения на кръвта.

Тези процедури могат да осигурят точни резултати, но са свързани с повишен риск за майката и детето.

Възможни предимства на пренаталната диагностика:

• Могат да бъдат открити генетични дефекти като тризомия 21 (синдром на Даун), тризомия 18 (органни малформации), спина бифида (отворен гръбнак) или синдром на Търнър.
• Някои аномалии вече могат да бъдат лекувани преди раждането.
• По-специално в случай на генетична предразположеност изследванията осигуряват допълнителна сигурност.
• Генетични дефекти като тризомия 21 не могат да бъдат излекувани. На родителите обаче се дава възможност да се подготвят за ситуацията много преди раждането, да се възползват от консултантски услуги или дори да обмислят прекъсване на бременността.
• Проведените изследвания помагат за добрата подготовка на раждането, например чрез планирано цезарово сечение.

Възможни рискове от пренаталната диагностика:

• Инвазивните изследвания увеличават рисковете от кървене, разкъсване на мембраните и спонтанен аборт.
• Тестовете могат да дадат неубедителен резултат. Такива резултати могат да предизвикат безпокойство и ненужни притеснения у бъдещите родители.
• Очакванията към диагностичните тестове често са твърде високи. Нито един тест не предлага 100-процентова надеждност.
• Заболявания с негенетичен произход често остават неоткрити.
• Откриването на малформация предизвиква конфликти на съвестта, тъй като трябва да се вземе съзнателно решение в полза или против детето с увреждане.

Понятна находка разбираемо предизвиква притеснения и трудни размисли. Не е нужно обаче да преминавате през това сами. В провинция Северен Рейн-Вестфалия в допълнение към медицинските грижи ще получите консултации и психосоциална подкрепа.

На първо място е важно да запазите спокойствие. В много случаи една необичайна находка не означава автоматично, че детето Ви е сериозно болно, а че показанията трябва да бъдат изяснени по-подробно чрез допълнителни изследвания.

По правило първата стъпка е подробна медицинска консултация, за да се категоризират резултатите. Вашият гинеколог ще ви посъветва за допълнителни изследвания, за да потвърди резултатите: В този случай резултатът винаги може да бъде категоричен. Ако е необходимо, ще бъдете насочена към специализиран пренатален център. Лекуващите лекари там ще Ви дадат изчерпателен съвет и ще Ви информират за възможните по-нататъшни стъпки и възможностите за вземане на решение.

Ако по време на редовните прегледи се появят признаци, че нещо не е наред, разходите за допълнителни изследвания се покриват от здравната каса.

Ако бъдещата майка е на възраст над 35 години, здравноосигурителната компания ще покрие разходите за амниоцентеза или вземане на проби от хорионните вили.

В противен случай се прилага следното: Ако няма съмнение за аномалия в развитието на детето, пренаталните диагностични изследвания се извършват по желание на родителите.

Ако имате частно здравно осигуряване, разходите ще бъдат покрити в зависимост от избраната от вас тарифа.

Преди да вземете решение в полза на пренаталната диагностика, трябва да знаете: Почти всички деца се раждат здрави. Много малко заболявания и увреждания са вродени и само малка част от тях могат да бъдат разпознати преди раждането.

Ако обмисляте този въпрос, трябва да прецените възможностите: Пренаталната диагностика може да предостави важна информация, която да ви осигури спокойствие. Но тя може да предизвика и емоционален стрес.

Затова трябва предварително да си зададете следните въпроси:

• Каква информация е важна за мен или за нас?"
• Какви изследвания искам да бъдат извършени?

Трябва да обмислите и възможните последици, преди да вземете решение в полза или против пренаталната диагностика:

• Как да се справя с необичайната находка като майка?
• Как да се справяме с анормална находка като двойка?

Ако обмисляте пренатална диагностика, важно е да сте добре информирани за отделните процедури. Някои тестове са възможни само през определени седмици от бременността. Ето защо е важно да се уверите, че сте избрали правилното време.