Пренатална диагностика

Дали детето ни ще бъде здраво? Много двойки си задават този въпрос и очакват отговори от съвременната медицина, за да получат допълнителна увереност, че с детето им всичко е наред. Може би се чудите какви изследвания са възможни, какви рискове съществуват и дали искате да се възползвате от тези възможности. Научете тук какво може да предложи пренаталната диагностика, какви методи съществуват и какво трябва да имате предвид при личното си решение „за“ или „против“.

Под пренатална диагностика се разбират изследвания и тестове, които надхвърлят рамките на редовните профилактични прегледи. Тези методи целенасочено търсят още преди раждането признаци за

• генетични особености (например тризомия 21),
• възможни малформации,
• наследствени заболявания при нероденото дете.

По този начин определени заболявания могат да бъдат изключени или потвърдени още в ранната бременност.

Такива специални изследвания се назначават от акушер-гинеколога, ако при профилактичните прегледи се появят признаци за рискови фактори. Разходите се поемат от здравната каса, ако съществува медицинска необходимост за това.

Някои тестове могат да се извършат и без конкретно медицинско подозрение по желание на родителите. В такъв случай разходите за тях трябва да се поемат от самите родители.

В пренаталната диагностика се прави разграничение между инвазивни и неинвазивни изследвания:

Неинвазивни изследвания

При неинвазивните тестове не се прониква в околоплодната течност. Тези методи се считат за по-малко рискови. Към тези методи спадат:

• Измерване на шийната гънка: Ултразвуковото изследване между 11-та и 14-та гестационна седмица дава оценка на риска за възможна тризомия 21.
• Детайлно или органово ултразвуково изследване: Сонографията установява промени в органите.
• Изследване на кръвта на майката: Лабораторните изследвания дават индикация за тризомия 21, 18 или 13.
• Скрининг през първия триместър: Това е комбинация от кръвни изследвания и измерване на шийната гънка.

Инвазивни изследвания

При инвазивните тестове се прониква в околоплодната течност. Към тези методи спадат:

• Амниоцентеза: Между 15-та и 16-та гестационна седмица под ултразвуков контрол чрез игла през коремната стена на майката се взема проба от околоплодната течност. Клетъчните материали на плода в околоплодната течност се изследват за генетично обусловени заболявания.
• Биопсия на хорионни власинки: Това изследване е възможно още от 9-та гестационна седмица. Чрез коремната стена или влагалището с тънка игла се вземат клетки от плацентата и се изследват за генетични аномалии.
• Пункция на пъпната връв: От 19-та гестационна седмица с игла през коремната стена на майката се взема кръв от пъпната връв на бебето. Лабораторните изследвания дават информация за аномалии и кръвни заболявания.

Тези процедури могат да предоставят точни резултати, но са свързани с повишен риск за майката и бебето.

Възможни предимства на пренаталната диагностика:

• Генетични аномалии като тризомия 21 (синдром на Даун), тризомия 18 (малформации на органи), спина бифида (отворена гръбначна тръба) или синдромът на Търнър могат да бъдат открити.
• Днес определени аномалии могат да бъдат лекувани още преди раждането.
• Особено при генетична предразположеност изследванията осигуряват допълнителна сигурност.  
• Генетични аномалии като тризомия 21 са неизлечими. Родителите обаче получават възможност да се подготвят за ситуацията още дълго преди раждането, да се възползват от консултации или дори да обмислят прекъсване на бременността.
• Проведените изследвания помагат за добрата подготовка за раждането, например чрез планирано цезарово сечение.  

Възможни рискове при пренаталната диагностика:

• Инвазивните изследвания повишават риска от кръвоизливи, разкъсване на плодния мехур и спонтанен аборт.
• Тестовете могат да дадат неясен резултат. Такива резултати могат да предизвикат страх и ненужни притеснения у бъдещите родители.
• Очакванията към диагностиката често са прекалено високи. Нито един тест не предлага 100-процентова надеждност.  
• Заболяванията, които не се дължат на генетични причини, често остават неоткрити.
• Констатацията за аномалия предизвиква морални дилеми, тъй като трябва да се вземе съзнателно решение за или против раждането на дете с увреждане.

Една необичайна диагноза, разбираемо, предизвиква тревога и трудни размисли. Не е необходимо обаче да преминавате през това сам. В Северен Рейн-Вестфалия, освен медицинска помощ, ще получите и консултативна и психосоциална подкрепа.

На първо място е важно да запазите спокойствие. В много случаи необичайният резултат не означава автоматично, че детето Ви е сериозно болно, а че данните трябва да бъдат изяснени по-подробно чрез допълнителни изследвания.  

Обикновено първо се провежда подробен разговор с лекаря за оценка на резултата. Вашият акушер-гинеколог ще ви консултира относно допълнителни изследвания за потвърждаване на резултата: в този случай резултатът винаги може да се окаже и успокоителна новина. При необходимост ще бъдете насочени към специализиран пренатален център. Там лекуващите лекари ще Ви предоставят изчерпателни съвети и ще Ви информират за възможните по-нататъшни стъпки, както и за вариантите за вземане на решение.

Ако в хода на редовните профилактични прегледи се появят признаци, че нещо не е наред, разходите за допълнителни изследвания се поемат от здравните каси.

Ако бъдещата майка е на възраст над 35 години, здравната каса поема разходите за амниоцентеза или хорионбиопсия.

В противен случай важи следното: Доколкото няма подозрение за аномалия в развитието на детето, пренаталните диагностични изследвания се извършват по желание на родителите. Разходите за тях се поемат от вас.

Ако имате частна здравна застраховка, поемането на разходите зависи от избрания от вас тариф.

Преди да вземете решение за пренатална диагностика, трябва да знаете следното: почти всички деца се раждат здрави. Много малко заболявания и увреждания са вродени, а от тях само малка част могат да бъдат открити преди раждането.

Когато обмисляте този въпрос, трябва да прецените: пренаталната диагностика може да ви предостави важна информация, която да ви даде сигурност. Тя обаче може и да предизвика емоционален стрес.  

Ето защо трябва предварително да си зададете въпроса:

• Каква информация е важна за мен или за нас?
• Какви изследвания бих искала да направя?

Също така трябва да обмислите възможните последствия, преди да вземете решение за или против пренаталната диагностика:

• Как да се справя като майка с нетипични резултати?
• Как да се справим като двойка с необичаен резултат?

Ако обмисляте пренатална диагностика, е важно да се информирате добре за отделните методи. Някои изследвания са възможни само през определени седмици от бременността. Ето защо е важно да спазвате подходящите срокове за тях.