Diagnostica prenatale

Il nostro bambino sarà sano? Molte coppie si pongono questa domanda e vogliono avere risposte dalla medicina moderna per avere una certezza in più che tutto sia a posto con il loro bambino.Forse si sta chiedendo quali test sono possibili, quali sono i rischi e se vuole approfittarne. Scopra qui che cosa può fare la diagnostica prenatale, quali sono le procedure disponibili e che cosa deve considerare quando prende la sua decisione personale a favore o contro di essa.

La diagnostica prenatale si riferisce a esami e test che vanno oltre i normali check-up. I metodi cercano in particolare indicazioni di

• anomalie genetiche (ad esempio, trisomia 21),
• possibili malformazioni,
• malattie ereditarie nel nascituro prima della nascita.

Questo permette di escludere o confermare alcune malattie nelle prime fasi della gravidanza.

Tali esami speciali sono organizzati dal ginecologo se ci sono indicazioni di fattori di rischio durante i controlli. I costi sono coperti dall'assicurazione sanitaria se esiste una necessità medica.

Alcuni esami possono essere effettuati anche su richiesta dei genitori, senza alcun sospetto medico specifico. I costi possono essere sostenuti dai genitori stessi.

Nella diagnostica prenatale, si distingue tra test invasivi e non invasivi:

Test non invasivi

I test non invasivi non prevedono la penetrazione nel sacco amniotico. Questi metodi sono considerati meno rischiosi. Questi metodi includono:

• Misurazione della plica nucale: L'esame ecografico nell'11a-14a settimana di gravidanza fornisce una valutazione del rischio per una possibile trisomia 21.
• Esame del seno o degli organi: La sonografia rivela cambiamenti negli organi.
• Esame del sangue materno: I test di laboratorio forniscono un'indicazione della trisomia 21, 18 o 13.
• Spettro del primo trimestre: Si tratta di una combinazione di esami del sangue e misurazione della plica nucale.

Esami invasivi

Gli esami invasivi comportano la penetrazione nel sacco amniotico. Questi metodi includono:

• Amniocentesi invasiva: alla 15esima-16esima settimana di gravidanza, il liquido amniotico viene estratto attraverso la parete addominale della madre con un ago sotto guida ecografica. Le cellule fetali presenti nel liquido amniotico vengono analizzate per individuare eventuali malattie genetiche.
• Campionamento dei villi corionici: Questo esame è possibile a partire dalla 9ª settimana di gravidanza. Le cellule vengono prelevate dalla placenta attraverso la parete addominale o la vagina con un ago sottile e vengono esaminate per individuare eventuali disturbi genetici.
• Cordocentesi: A partire dalla 19esima settimana di gravidanza, il sangue viene prelevato dal cordone ombelicale del bambino attraverso la parete addominale della madre con un ago. Gli esami di laboratorio forniscono indicazioni su anomalie e disturbi del sangue.

Queste procedure possono fornire risultati accurati, ma sono associate a un rischio maggiore per la madre e il bambino.

Possibili vantaggi della diagnostica prenatale:

• Possibili difetti genetici come la trisomia 21 (sindrome di Down), la trisomia 18 (malformazioni degli organi), la spina bifida (schiena aperta) o la sindrome di Turner.
• Certe anomalie possono ora essere trattate prima della nascita.
• In particolare, in caso di predisposizione genetica, gli esami forniscono ulteriori certezze.
• I difetti genetici come la trisomia 21 non possono essere curati. Tuttavia, i genitori hanno la possibilità di prepararsi alla situazione molto prima del parto, di usufruire di servizi di consulenza o addirittura di considerare l'interruzione della gravidanza.
• Gli esami effettuati aiutano a preparare bene il parto, ad esempio con un taglio cesareo programmato.

Possibili rischi della diagnostica prenatale:

• Gli esami invasivi aumentano i rischi di emorragia, rottura delle membrane e aborto spontaneo.
• I test possono fornire un risultato inconcludente. Tali risultati possono causare ansia e preoccupazioni inutili per i futuri genitori.
• Le aspettative dei test diagnostici sono spesso troppo elevate. Nessun test offre un'affidabilità del 100 per cento.
• Le malattie di origine non genetica spesso non vengono individuate.
• La scoperta di una malformazione scatena conflitti di coscienza, in quanto si deve prendere una decisione consapevole a favore o contro un bambino con disabilità.

Un ritrovamento cospicuo scatena comprensibilmente preoccupazioni e considerazioni difficili. Tuttavia, non deve affrontare tutto questo da sola. In Renania Settentrionale-Vestfalia, oltre all'assistenza medica, riceverà consulenza e supporto psicosociale.

Prima di tutto, è importante mantenere la calma. In molti casi, un risultato anomalo non significa automaticamente che suo figlio sia gravemente malato, ma che le indicazioni devono essere chiarite in modo più dettagliato attraverso ulteriori esami.

Di norma, il primo passo è un consulto medico dettagliato per classificare i risultati. Il ginecologo le consiglierà ulteriori esami per confermare i risultati: In questo caso, il risultato può sempre essere un via libera. Se necessario, verrà indirizzata a un centro prenatale specializzato. I medici che la curano le daranno una consulenza completa e la informeranno sui possibili passi successivi e sulle opzioni decisionali.

Se durante i controlli regolari ci sono segni che qualcosa non va, i costi di ulteriori esami sono coperti dall'assicurazione sanitaria.

Se la futura mamma ha più di 35 anni, la compagnia di assicurazione sanitaria coprirà i costi di un'amniocentesi o di un prelievo dei villi coriali.

Altrimenti, vale quanto segue: se non c'è il sospetto di un'anomalia nello sviluppo del bambino, gli esami diagnostici prenatali vengono effettuati su richiesta dei genitori.

Se ha un'assicurazione sanitaria privata, i costi saranno coperti a seconda della tariffa scelta.

Prima di decidere a favore della diagnostica prenatale, è bene che lo sappia: Quasi tutti i bambini nascono sani. Pochissime malattie e disabilità sono congenite e solo una piccola parte di queste può essere riconosciuta prima della nascita.

Se sta prendendo in considerazione l'argomento, deve valutare le opzioni: La diagnostica prenatale può fornire informazioni importanti che le danno tranquillità. Ma può anche scatenare uno stress emotivo.

Pertanto, dovrebbe chiedersi in anticipo:

• Quali informazioni sono importanti per me o per noi?
• Quali esami voglio far eseguire?

Dovrebbe anche considerare le possibili conseguenze prima di decidere a favore o contro la diagnostica prenatale:

• Come affronto un risultato anomalo come madre?
• Come ci comportiamo noi come coppia di fronte a un risultato anomalo?

Se sta prendendo in considerazione la diagnostica prenatale, è importante essere ben informati sulle singole procedure. Alcuni test sono possibili solo in determinate settimane di gravidanza. Ecco perché è importante assicurarsi di scegliere il momento giusto.