Diagnostica prenatale

Il nostro bambino sarà sano? Molte coppie si pongono questa domanda e desiderano ottenere risposte dalla medicina moderna per avere una maggiore certezza che il loro bambino stia bene. Forse vi state chiedendo quali esami siano disponibili, quali rischi esistano e se desideriate avvalervi di tali servizi. Scoprite qui cosa può offrire la diagnostica prenatale, quali procedure esistono e quali aspetti occorre considerare nella vostra decisione personale a favore o contro.

Per diagnostica prenatale si intendono gli esami e i test che vanno oltre le normali visite di controllo. Tali metodi consentono di individuare in modo mirato, già prima della nascita, eventuali indicazioni relative a

• particolarità genetiche (ad es. la trisomia 21),
• possibili malformazioni,
• malattie ereditarie nel feto.

In questo modo è possibile escludere o confermare determinate malattie già nelle prime fasi della gravidanza.

Tali esami specifici vengono prescritti dal ginecologo qualora, nel corso delle visite di controllo, emergano indicazioni relative a fattori di rischio. I costi sono coperti dall’assicurazione sanitaria qualora sussista una necessità medica.

Alcuni test possono essere effettuati anche in assenza di un concreto sospetto medico, su richiesta dei genitori. In tal caso, i relativi costi dovranno essere sostenuti autonomamente.

Nella diagnostica prenatale si distingue tra esami invasivi e non invasivi:

Esami non invasivi

Nei test non invasivi non si procede alla rottura della sacca amniotica. Queste procedure sono considerate a minor rischio. Tra questi metodi figurano:

• Misurazione della plica nucale: L’esame ecografico effettuato tra l’11ª e la 14ª settimana di gravidanza fornisce una valutazione del rischio di una possibile trisomia 21.
• Ecografia dettagliata o degli organi: L’ecografia evidenzia eventuali alterazioni a carico degli organi.
• Analisi del sangue materno: Gli esami di laboratorio forniscono indicazioni sulla trisomia 21, 18 o 13.
• Screening del primo trimestre: Si tratta di una combinazione di analisi del sangue e misurazione della plica nucale.

Esami invasivi

I test invasivi comportano la penetrazione nella sacca amniotica. Tra questi metodi figurano:

• Amniocentesi: Tra la 15ª e la 16ª settimana di gravidanza, sotto controllo ecografico, viene prelevato del liquido amniotico tramite un ago inserito attraverso la parete addominale della madre. Le cellule fetali presenti nel liquido amniotico vengono analizzate per individuare eventuali malattie genetiche.
• Biopsia dei villi coriali: Questo esame è possibile già a partire dalla 9ª settimana di gravidanza. Attraverso la parete addominale o la vagina, con un ago sottile vengono prelevate cellule dalla placenta e analizzate per individuare eventuali anomalie genetiche.
• Puntura del cordone ombelicale: A partire dalla 19ª settimana di gravidanza, mediante un ago inserito attraverso la parete addominale della madre, viene prelevato del sangue dal cordone ombelicale del feto. Le analisi di laboratorio forniscono indicazioni su eventuali anomalie e malattie del sangue.

Queste procedure possono fornire risultati precisi, ma comportano un rischio maggiore sia per la madre che per il bambino.

Possibili vantaggi della diagnostica prenatale:

• È possibile individuare anomalie genetiche quali la trisomia 21 (sindrome di Down), la trisomia 18 (malformazioni d’organo), la spina bifida (schiena aperta) o la sindrome di Turner possono essere individuate.
• Alcune anomalie possono oggi essere trattate già prima della nascita.
• Soprattutto in presenza di una predisposizione genetica, questi esami offrono un’ulteriore garanzia.  
• Le anomalie genetiche come la trisomia 21 non sono curabili. I genitori hanno tuttavia la possibilità di prepararsi alla situazione con largo anticipo rispetto al parto, di avvalersi di servizi di consulenza o anche di prendere in considerazione l’interruzione di gravidanza.
• Gli esami effettuati aiutano a preparare adeguatamente il parto, ad esempio mediante un taglio cesareo programmato.  

Possibili rischi della diagnostica prenatale:

• Gli esami invasivi aumentano i rischi di emorragie, rottura delle membrane e aborto spontaneo.
• I test possono fornire un risultato non univoco. Tali risultati possono suscitare nei futuri genitori eventuali paure e preoccupazioni inutili.
• Le aspettative nei confronti della diagnostica sono spesso troppo elevate. Nessun test offre un’affidabilità del 100%.  
• Le malattie di origine non genetica spesso non vengono individuate.
• La diagnosi di una malformazione provoca conflitti di coscienza, poiché occorre prendere una decisione consapevole a favore o contro un bambino con disabilità.

Un risultato anomalo suscita comprensibilmente preoccupazioni e riflessioni difficili. Tuttavia, non dovete affrontare questo percorso da soli. Nella Renania Settentrionale-Vestfalia, oltre all’assistenza medica, potrete ricevere anche sostegno psicologico e psicosociale.

Innanzitutto, è importante mantenere la calma. In molti casi, un risultato anomalo non significa automaticamente che Suo figlio sia gravemente malato, ma che tali indicazioni debbano essere chiarite con maggiore precisione attraverso ulteriori esami.  

Di norma, si procede innanzitutto con un colloquio medico approfondito per valutare il risultato. Il Suo ginecologo La informerà in merito a ulteriori esami necessari per confermare o smentire il risultato: in questi casi, l’esito può sempre rivelarsi rassicurante. Se necessario, verrà effettuato un rinvio a un centro prenatale specializzato. Lì i medici curanti Le forniranno una consulenza completa e La informeranno sulle possibili ulteriori misure da adottare, nonché sulle opzioni a Sua disposizione per prendere una decisione.

Qualora, nel corso delle visite di controllo periodiche, emergano segnali che indicano che qualcosa non va, i costi degli ulteriori esami vengono coperti dalle casse malattia.

Se la futura mamma ha più di 35 anni, la cassa malati si fa carico dei costi relativi all’amniocentesi o alla biopsia dei villi coriali.

In caso contrario, vale quanto segue: A meno che non sussista il sospetto di un’anomalia nello sviluppo del bambino, gli esami diagnostici prenatali vengono effettuati su richiesta dei genitori. I relativi costi sono a carico dei genitori stessi.

Se siete assicurati con un’assicurazione sanitaria privata, la copertura dei costi dipende dalla tariffa scelta individualmente.

Prima di decidere di sottoporsi alla diagnostica prenatale, è bene sapere che quasi tutti i bambini nascono sani. Solo pochissime malattie e disabilità sono congenite e, di queste, solo una piccola parte è rilevabile prima della nascita.

Nel valutare la questione, è opportuno soppesare i pro e i contro: la diagnostica prenatale può fornire informazioni importanti che Le daranno sicurezza. Tuttavia, può anche causare stress emotivo.  

Pertanto, è opportuno porsi in anticipo le seguenti domande:

• Quali informazioni sono importanti per me o per noi?
• Quali esami desidero far eseguire?

Dovrebbe inoltre valutare le possibili conseguenze prima di decidere a favore o contro la diagnostica prenatale:

• In qualità di madre, come affronterò un risultato anomalo?
• Come affrontiamo, in quanto coppia, un risultato anomalo?

Se state valutando la possibilità di sottoporvi a una diagnosi prenatale, è importante informarsi accuratamente sulle singole procedure. Alcuni esami sono possibili solo in determinate settimane di gravidanza. È quindi fondamentale rispettare i tempi indicati.