Diagnostic prénatal

Notre enfant sera-t-il en bonne santé ? De nombreux couples se posent cette question et souhaitent obtenir des réponses de la médecine moderne afin d’avoir l’assurance que tout va bien pour leur enfant. Vous vous demandez peut-être quels examens sont possibles, quels sont les risques encourus et si vous souhaitez recourir à ces services. Découvrez ici ce que le diagnostic prénatal peut apporter, quelles sont les méthodes existantes et quels sont les éléments à prendre en compte pour prendre votre décision personnelle, que ce soit en faveur ou contre ces examens.

Le diagnostic prénatal désigne les examens et tests qui vont au-delà des examens de dépistage habituels. Ces méthodes permettent de rechercher de manière ciblée, avant même la naissance, des indices de

• anomalies génétiques (par exemple, la trisomie 21),
• d'éventuelles malformations,
• ou de maladies héréditaires chez l'enfant à naître.

Certaines maladies peuvent ainsi être exclues ou confirmées dès le début de la grossesse.

Ces examens spécifiques sont prescrits par le gynécologue lorsque les examens de dépistage révèlent des facteurs de risque. Les frais sont pris en charge par la caisse d’assurance maladie s’il existe une nécessité médicale justifiant ces examens.

Certains tests peuvent également être réalisés à la demande des parents, même en l’absence de suspicion médicale concrète. Le cas échéant, les frais correspondants sont alors à votre charge.

En matière de diagnostic prénatal, on distingue les examens invasifs et les examens non invasifs :

Examens non invasifs

Les tests non invasifs ne nécessitent pas de percer la poche des eaux. Ces méthodes sont considérées comme présentant moins de risques. Parmi ces méthodes, on compte :

• Mesure de la clarté nuchale : L'échographie réalisée entre la 11e et la 14e semaine de grossesse permet d'évaluer le risque de trisomie 21.
• Échographie détaillée ou organique : L'échographie met en évidence d'éventuelles anomalies au niveau des organes.
• Analyse du sang de la mère : Les analyses de laboratoire fournissent des indications sur une éventuelle trisomie 21, 18 ou 13.
• Dépistage du premier trimestre : Il s’agit d’une combinaison d’analyses sanguines et de mesure de la clarté nucale.

Examens invasifs

Les tests invasifs impliquent une ponction de la poche des eaux. Parmi ces méthodes, on compte :

• Amniocentèse : Entre la 15e et la 16e semaine de grossesse, du liquide amniotique est prélevé sous contrôle échographique à l’aide d’une aiguille introduite à travers la paroi abdominale de la mère. Les cellules fœtales présentes dans le liquide amniotique sont analysées afin de détecter d’éventuelles maladies génétiques.
• Biopsie des villosités choriales : Cet examen est possible dès la 9e semaine de grossesse. À travers la paroi abdominale ou le vagin, des cellules du placenta sont prélevées à l’aide d’une aiguille fine, puis analysées afin de détecter d’éventuelles anomalies génétiques.
• Ponction du cordon ombilical : À partir de la 19e semaine de grossesse, on prélève, à l'aide d'une aiguille introduite à travers la paroi abdominale de la mère, du sang provenant du cordon ombilical du fœtus. Les analyses en laboratoire permettent de détecter d'éventuelles anomalies et maladies du sang.

Ces procédures peuvent fournir des résultats précis, mais elles comportent un risque accru pour la mère et l'enfant.

Avantages potentiels du diagnostic prénatal :

• Des anomalies génétiques telles que la trisomie 21 (syndrome de Down), la trisomie 18 (malformations organiques), le spina bifida (malformation de la colonne vertébrale) ou le syndrome de Turner peuvent être détectés.
• Certaines anomalies peuvent aujourd’hui être traitées avant même la naissance.
• Ces examens apportent une sécurité supplémentaire, notamment en cas d’antécédents génétiques.  
• Les anomalies génétiques telles que la trisomie 21 sont incurables. Les parents ont toutefois la possibilité de s'adapter à la situation bien avant la naissance, de recourir à des services de conseil ou encore d'envisager une interruption de grossesse.
• Les examens réalisés permettent de bien préparer l'accouchement, par exemple en programmant une césarienne.  

Risques potentiels du diagnostic prénatal :

• Les examens invasifs augmentent les risques d’hémorragie, de rupture de la poche des eaux et de fausse couche.
• Les tests peuvent fournir un résultat ambigu. De tels résultats peuvent susciter des craintes et des inquiétudes inutiles chez les futurs parents.
• Les attentes vis-à-vis du diagnostic sont souvent trop élevées. Aucun test n’offre une fiabilité à 100 %.  
• Les maladies d’origine non génétique passent souvent inaperçues.
• Le diagnostic d’une malformation suscite des conflits de conscience, car il faut prendre une décision en toute connaissance de cause pour ou contre un enfant en situation de handicap.

Un résultat d'examen inhabituel suscite naturellement des inquiétudes et soulève des questions difficiles. Vous n'avez toutefois pas à affronter cette épreuve seul(e). En Rhénanie-du-Nord-Westphalie, outre les soins médicaux, vous bénéficiez également d'un accompagnement psychologique et d'un soutien psychosocial.

Dans un premier temps, il est important de garder son calme. Dans de nombreux cas, un résultat anormal ne signifie pas automatiquement que votre enfant est gravement malade, mais que ces indices doivent être clarifiés plus précisément par des examens complémentaires.  

En règle générale, un entretien médical approfondi a lieu dans un premier temps afin d’interpréter le résultat. Votre gynécologue vous conseillera sur les examens complémentaires nécessaires pour confirmer le diagnostic : il arrive souvent que le résultat soit finalement rassurant. Le cas échéant, vous serez orientée(s) vers un centre prénatal spécialisé. Les médecins traitants vous y prodigueront des conseils complets et vous informeront des éventuelles démarches à suivre ainsi que des options qui s'offrent à vous.

Si, au cours des examens prénataux de routine, des signes indiquent qu'il y a un problème, les frais liés aux examens complémentaires sont pris en charge par les caisses d'assurance maladie.

Si la future mère a plus de 35 ans, la caisse d’assurance maladie prend en charge les frais liés à une amniocentèse ou à une biopsie du chorion.

Dans le cas contraire, les règles suivantes s’appliquent : en l’absence de suspicion d’anomalie dans le développement de l’enfant, les examens de diagnostic prénatal sont effectués à la demande des parents. Les frais correspondants sont à votre charge.

Si vous bénéficiez d’une assurance maladie privée, la prise en charge des frais dépend de la formule que vous avez choisie.

Avant de vous décider en faveur d'un diagnostic prénatal, vous devez savoir ceci : presque tous les enfants naissent en bonne santé. Très peu de maladies et de handicaps sont congénitaux, et seule une petite partie d'entre eux peut être détectée avant la naissance.

Lorsque vous vous penchez sur cette question, vous devez peser le pour et le contre : le diagnostic prénatal peut fournir des informations importantes qui vous apporteront une certaine sérénité. Mais il peut également être source de stress émotionnel.  

C’est pourquoi vous devriez vous poser les questions suivantes au préalable :

• Quelles informations sont importantes pour moi ou pour nous ?
• Quels examens souhaite-je faire réaliser ?

Vous devriez également réfléchir aux conséquences possibles avant de vous prononcer en faveur ou contre un diagnostic prénatal :

• En tant que mère, comment vais-je gérer un résultat anormal ?
• En tant que couple, comment réagir face à un résultat anormal ?

Si vous envisagez un dépistage prénatal, il est important de bien vous informer sur les différentes méthodes. Certains examens ne peuvent être réalisés qu'à certaines semaines de grossesse. Il est donc essentiel de respecter les délais appropriés.