Diagnostic prénatal

Notre enfant sera-t-il en bonne santé ? De nombreux couples se posent cette question et souhaitent obtenir des réponses de la part de la médecine moderne afin d'avoir une certitude supplémentaire que tout va bien pour leur enfant.Vous vous demandez peut-être quels examens sont possibles, quels sont les risques et si vous voulez profiter de ces offres. Découvrez ici ce que peut apporter le diagnostic prénatal, quelles sont les procédures disponibles et quels sont les éléments à prendre en compte dans votre décision personnelle d'y recourir ou non.

Le diagnostic prénatal désigne les examens et les tests qui vont au-delà des examens de dépistage réguliers. Ces méthodes recherchent de manière ciblée, avant même la naissance, des indices de

• particularités génétiques (par exemple la trisomie 21),
• d'éventuelles malformations,
• des maladies héréditaires chez l'enfant à naître.

Ces méthodes permettent d'exclure ou de confirmer certaines maladies dès le début de la grossesse.

Ces examens spéciaux sont demandés par le gynécologue lorsque les examens de dépistage révèlent des indices de facteurs de risque. Les coûts sont pris en charge par la caisse d'assurance maladie s'il existe une nécessité médicale.

Certains tests peuvent également être effectués à la demande des parents sans suspicion médicale concrète. Le cas échéant, les frais seront alors à leur charge.

En matière de diagnostic prénatal, on distingue les examens invasifs et non invasifs:

Examens non invasifs

Les tests non invasifs ne consistent pas à pénétrer dans le sac amniotique. Ces méthodes sont considérées comme moins risquées. Parmi ces méthodes, on trouve :

• La mesure des plis de la nuque : L'échographie réalisée entre la 11e et la 14e semaine de grossesse fournit une évaluation du risque de trisomie 21.
• L'échographie fine ou d'organe : L'échographie révèle des modifications au niveau des organes.
• Examen du sang de la mère : Les examens de laboratoire donnent une indication sur la trisomie 21, 18 ou 13.
Dépistage du premier trimestre : Il s'agit d'une combinaison d'examens sanguins et de mesure de la clarté nucale.

Examens invasifs

Les tests invasifs consistent à pénétrer dans la poche des eaux. Ces méthodes comprennent:

• L'amniocentèse : À la 15e ou 16e semaine de grossesse, le liquide amniotique est prélevé sous contrôle échographique à l'aide d'une aiguille à travers la paroi abdominale de la mère. Les cellules de l'enfant contenues dans le liquide amniotique sont analysées afin de déterminer si elles sont porteuses de maladies génétiques.
• Biopsie des villosités choriales: Cet examen est possible dès la 9e semaine de grossesse. Des cellules du placenta sont prélevées à l'aide d'une fine aiguille à travers la paroi abdominale ou le vagin et examinées pour détecter des anomalies génétiques.
• Ponction du cordon ombilical : À partir de la 19e semaine de grossesse, du sang est prélevé dans le cordon ombilical de l'enfant à l'aide d'une aiguille à travers la paroi abdominale de la mère. Les examens de laboratoire donnent des indications sur les anomalies et les maladies du sang.

Ces procédures peuvent donner des résultats précis, mais elles sont associées à un risque accru pour la mère et l'enfant.

Les avantages potentiels du diagnostic prénatal :

• Des anomalies génétiques comme la trisomie 21 (syndrome de Down), la trisomie 18 (malformations d'organes), le spina bifida (dos ouvert) ou le syndrome de Turner peuvent être détectées.
• Certaines anomalies peuvent aujourd'hui être traitées avant la naissance.
• En particulier en cas d'antécédents génétiques, les examens apportent une sécurité supplémentaire.
• Les anomalies génétiques telles que la trisomie 21 ne sont pas curables. Les parents ont cependant la possibilité de s'adapter à la situation bien avant la naissance, de recourir à des offres de conseil ou d'envisager une interruption de grossesse.
• Les examens effectués aident à bien préparer l'accouchement, par exemple en planifiant une césarienne.

Les risques possibles du diagnostic prénatal:

• Les examens invasifs augmentent les risques d'hémorragie, de rupture des membranes et de fausse couche.
• Les tests peuvent donner un résultat non concluant. De tels résultats peuvent susciter des craintes et des inquiétudes inutiles chez les futurs parents.
• Les attentes en matière de diagnostic sont souvent trop élevées. Aucun test n'est fiable à 100 %.
• Les maladies non génétiques ne sont souvent pas détectées.
• La découverte d'une malformation provoque des conflits de conscience, car il faut prendre une décision consciente pour ou contre un enfant handicapé.

Un résultat anormal suscite des inquiétudes et des réflexions difficiles, ce qui est compréhensible. Mais vous n'êtes pas obligé d'affronter cette épreuve seul. En Rhénanie-du-Nord-Westphalie, vous bénéficiez non seulement d'une assistance médicale, mais aussi de conseils et d'un soutien psychosocial.

Pour commencer, il est important de garder son calme. Dans de nombreux cas, un résultat anormal ne signifie pas automatiquement que votre enfant est gravement malade, mais que les indices doivent être clarifiés plus précisément par des examens complémentaires.

En règle générale, un entretien médical approfondi a d'abord lieu afin de classifier le résultat. Votre gynécologue vous conseillera sur les examens complémentaires à effectuer pour confirmer le résultat : Dans ce cas, le résultat peut toujours être une levée d'alerte. Le cas échéant, vous serez orientée vers un centre prénatal spécialisé. Là, les médecins traitants vous donneront des conseils complets et vous informeront des étapes ultérieures possibles ainsi que de vos options de décision.

Si, au cours des examens préventifs réguliers, des signes indiquent que quelque chose ne va pas, les frais d'examens supplémentaires sont pris en charge par la caisse d'assurance maladie.

Si la future mère a plus de 35 ans, la caisse d'assurance maladie prend en charge les frais d'une amniocentèse ou d'un prélèvement de villosités choriales.

Autrement, s'il n'y a pas de suspicion d'anomalie dans le développement de l'enfant, les examens de diagnostic prénatal sont effectués à la demande des parents. Les coûts sont à votre charge.

Si vous avez une assurance maladie privée, la prise en charge des coûts dépend du tarif individuel choisi.

Avant de décider de recourir au diagnostic prénatal, vous devez savoir : Presque tous les enfants naissent en bonne santé. Très peu de maladies et de handicaps sont congénitaux, et parmi ceux-ci, seule une petite partie peut être détectée avant la naissance.

Lorsque vous abordez le sujet, vous devez peser le pour et le contre : Le diagnostic prénatal peut fournir des informations importantes qui vous rassurent. Mais il peut également provoquer une charge émotionnelle.

C'est pourquoi vous devez vous demander au préalable:

• Quelles sont les informations importantes pour moi ou pour nous?
• Quelles sont les analyses que je souhaite faire ?

Vous devez également réfléchir aux conséquences possibles avant de vous décider pour ou contre un diagnostic prénatal:

• Comment je réagis en tant que mère face à un résultat anormal ?
• Comment réagir en tant que couple face à un résultat anormal?

Si vous envisagez un diagnostic prénatal, il est important de bien vous informer sur les différentes procédures. Certains examens ne sont possibles qu'à certaines semaines de la grossesse. Il est donc important de respecter les moments appropriés pour cela.