Пренатальна діагностика

Чи буде наша дитина здоровою? Багато пар задають собі це питання і хочуть отримати відповіді від сучасної медицини, щоб мати додаткову впевненість у тому, що з їхньою дитиною все гаразд.Можливо, вам цікаво, які тести можливі, які ризики існують і чи хочете ви ними скористатися. Дізнайтеся тут, що може зробити пренатальна діагностика, які процедури доступні і що потрібно враховувати, приймаючи особисте рішення "за" чи "проти".

Пренатальна діагностика - це обстеження та аналізи, які виходять за рамки звичайних оглядів. Ці методи спрямовані на пошук ознак

• генетичних відхилень (наприклад, трисомії 21),
• можливих вад розвитку,
• спадкових захворювань у майбутньої дитини ще до її народження.

Це дозволяє виключити або підтвердити певні захворювання на ранніх термінах вагітності.

Такі спеціальні обстеження призначає лікар-гінеколог, якщо під час профілактичних оглядів є вказівки на фактори ризику. Витрати на них покриває медичне страхування, якщо є медична необхідність.

Деякі аналізи також можуть бути проведені на прохання батьків без конкретних медичних підозр. У такому випадку батьки можуть нести витрати самостійно.

У пренатальній діагностиці розрізняють інвазивні та неінвазивні тести:

Неінвазивні тести

Неінвазивні тести не передбачають проникнення в амніотичний мішок. Ці методи вважаються менш ризикованими. Ці методи включають:

• Вимірювання шийної складки: Ультразвукове дослідження на 11-14-му тижні вагітності дозволяє оцінити ризик можливої трисомії 21.
• Тонке або органне УЗД: Сонографія виявляє зміни в органах.
• Дослідження крові матері: Лабораторні тести дають змогу виявити трисомію 21, 18 або 13.
• Скринінг першого триместру: Це комбінація аналізів крові та вимірювання потиличних складок.

Інвазивні тести

Інвазивні тести передбачають проникнення в амніотичний мішок. Ці методи включають:

• Інвазивний амніоцентез: На 15-16-му тижні вагітності амніотична рідина витягується через черевну стінку матері за допомогою голки під контролем УЗД. Клітини плоду в амніотичній рідині аналізують на наявність генетичних захворювань.
• Забір зразків хоріона: Це дослідження можливе з 9-го тижня вагітності. Клітини беруться з плаценти через черевну стінку або піхву за допомогою тонкої голки і досліджуються на наявність генетичних захворювань.
• Кордоцентез: З 19-го тижня вагітності за допомогою голки береться кров з пуповини дитини через черевну стінку матері. Лабораторні дослідження дають змогу виявити аномалії та захворювання крові.

Ці процедури можуть забезпечити точні результати, але пов'язані з підвищеним ризиком для матері та дитини.

Можливі переваги пренатальної діагностики:

• Можна виявити генетичні дефекти, такі як трисомія 21 (синдром Дауна), трисомія 18 (вади розвитку органів), spina bifida (відкрита спина) або синдром Тернера.
• Певні аномалії тепер можна лікувати до народження.
• Особливо у випадку генетичної схильності обстеження дають додаткову впевненість.
• Такі генетичні дефекти, як трисомія 21, неможливо вилікувати. Однак батькам надається можливість підготуватися до ситуації задовго до пологів, скористатися послугами консультантів або навіть розглянути можливість переривання вагітності.
• Проведені обстеження допомагають добре підготуватися до пологів, наприклад, за допомогою планового кесаревого розтину.

Можливі ризики пренатальної діагностики:

• Інвазивні обстеження підвищують ризик кровотечі, розриву плодових оболонок і викидня.
• Тести можуть дати непереконливий результат. Такі результати можуть викликати тривогу і непотрібні хвилювання у майбутніх батьків.
• Очікування від діагностичних тестів часто завищені. Жоден тест не дає 100-відсоткової надійності.
• Захворювання негенетичного походження часто залишаються невиявленими.
• Виявлення вади розвитку спричиняє конфлікти совісті, оскільки доводиться приймати свідоме рішення на користь або проти дитини з інвалідністю.

Помітна знахідка, зрозуміло, викликає занепокоєння і складні роздуми. Однак ви не повинні проходити через це наодинці. У Північному Рейні-Вестфалії на додаток до медичної допомоги ви отримаєте консультації та психосоціальну підтримку.

Перш за все, важливо зберігати спокій. У багатьох випадках відхилення від норми не означає автоматично, що ваша дитина серйозно хвора, а лише те, що показання потребують більш детального з'ясування за допомогою подальших обстежень.

Як правило, першим кроком є детальна медична консультація для класифікації результатів. Ваш гінеколог порадить вам додаткові обстеження для підтвердження отриманих результатів: Тут результат не завжди може бути повністю чистим. У разі необхідності вас направлять до спеціалізованого пренатального центру. Там лікарі нададуть вам вичерпну консультацію та проінформують про можливі подальші кроки і варіанти прийняття рішень.

Якщо під час регулярних оглядів з'являються ознаки того, що щось не так, витрати на подальші обстеження покриває медичне страхування.

Якщо майбутня мама старше 35 років, лікарняна каса покриває витрати на амніоцентез або забір зразків ворсин хоріона.

В іншому випадку діє наступне: якщо немає підозри на відхилення в розвитку дитини, пренатальні діагностичні обстеження проводяться за бажанням батьків.

Якщо у вас є приватне медичне страхування, витрати будуть покриті в залежності від обраного вами тарифу.

Перш ніж прийняти рішення на користь пренатальної діагностики, ви повинні знати: Майже всі діти народжуються здоровими. Дуже мало хвороб і вад є вродженими, і лише невелику частину з них можна розпізнати до народження.

Якщо ви розглядаєте це питання, вам слід зважити всі варіанти: Пренатальна діагностика може надати важливу інформацію, яка дасть вам душевний спокій. Однак вона також може викликати емоційний стрес.

Тому заздалегідь запитайте себе:

• Яка інформація важлива для мене або для нас?
• Які аналізи я хочу провести?

Перед тим, як прийняти рішення на користь або проти пренатальної діагностики, слід також розглянути можливі наслідки:

• Як мені, як матері, поводитися у разі виявлення відхилень від норми?
• Як нам, як подружжю, поводитися в разі виявлення відхилень?

Якщо ви плануєте пройти пренатальну діагностику, важливо бути добре поінформованими про окремі процедури. Деякі тести можливі лише на певних тижнях вагітності. Ось чому важливо переконатися, що ви вибрали правильний час.