Пренатальна діагностика

Чи буде наша дитина здоровою? Це питання задають собі багато пар, сподіваючись отримати відповіді від сучасної медицини, щоб бути ще більш впевненими в тому, що з їхньою дитиною все гаразд. Можливо, ви задаєтеся питанням, які обстеження існують, які ризики існують і чи хочете ви скористатися цими пропозиціями. Дізнайтеся тут, що може запропонувати пренатальна діагностика, які існують методи та що слід врахувати, приймаючи особисте рішення «за» чи «проти».

Під пренатальною діагностикою розуміють обстеження та тести, які виходять за межі звичайних профілактичних оглядів. Ці методи дозволяють ще до народження дитини цілеспрямовано виявляти ознаки

• генетичних особливостей (наприклад, трисомії 21),
• можливих вад розвитку,
• спадкових захворювань у ненародженої дитини.

Таким чином певні захворювання можна виключити або підтвердити вже на ранніх термінах вагітності.

Такі спеціальні обстеження призначає гінеколог, якщо під час профілактичних оглядів виявляються ознаки факторів ризику. Витрати покриває медична страхова компанія, якщо для цього є медична необхідність.

Деякі тести можна провести також за бажанням батьків, навіть без конкретних медичних підстав. У такому разі витрати, можливо, доведеться покрити самостійно.

У пренатальній діагностиці розрізняють інвазивні та неінвазивні обстеження:

Неінвазивні обстеження

Під час неінвазивних тестів не відбувається проникнення в плодовий міхур. Ці методи вважаються менш ризикованими. До цих методів належать:

• Вимірювання шийної складки: Ультразвукове дослідження на 11–14 тижні вагітності дозволяє оцінити ризик можливої трисомії 21.
• Детальне або органне ультразвукове дослідження: Ультразвукове дослідження виявляє зміни в органах.
• Аналіз крові матері: Лабораторні аналізи дають підстави припускати наявність трисомії 21, 18 або 13.
• Скринінг у першому триместрі: Це поєднання аналізів крові та вимірювання товщини шийної складки.

Інвазивні обстеження

Під час інвазивних тестів відбувається проникнення в плодовий міхур. До цих методів належать:

• Аналіз амніотичної рідини: На 15–16 тижні вагітності під ультразвуковим контролем за допомогою голки через черевну стінку матері відбирають амніотичну рідину. Клітини плода в амніотичній рідині досліджують на наявність генетичних захворювань.
• Біопсія хоріона: Це дослідження можна проводити вже з 9-го тижня вагітності. Через черевну стінку або піхву за допомогою тонкої голки беруть клітини з плаценти та досліджують їх на наявність генетичних порушень.
• Пуповинна пункція: Починаючи з 19-го тижня вагітності за допомогою голки через черевну стінку матері беруть кров із пуповини дитини. Лабораторні дослідження дають підстави припускати наявність аномалій та захворювань крові.

Ці методи можуть надати точні результати, але пов’язані з підвищеним ризиком для матері та дитини.

Можливі переваги пренатальної діагностики:

• Генетичні вади, такі як трисомія 21 (синдром Дауна), трисомія 18 (вади розвитку органів), спіна біфіда (розщелина хребта) або синдром Тернера, можуть бути виявлені.
• Деякі аномалії сьогодні вже можна лікувати ще до народження.
• Особливо у випадках генетичної схильності ці обстеження надають додаткову впевненість.  
• Генетичні вади, такі як трисомія 21, не піддаються лікуванню. Однак батьки отримують можливість задовго до народження дитини підготуватися до ситуації, скористатися консультаційними послугами або навіть розглянути можливість переривання вагітності.
• Проведені обстеження допомагають добре підготуватися до пологів, наприклад, шляхом планового кесаревого розтину.  

Можливі ризики пренатальної діагностики:

• Інвазивні обстеження підвищують ризик кровотеч, розриву плодового міхура та викидня.
• Результати тестів можуть бути неоднозначними. Такі результати можуть викликати у майбутніх батьків страхи та зайві турботи.
• Очікування щодо діагностики часто є занадто високими. Жоден тест не забезпечує 100-відсоткової надійності.  
• Захворювання негенетичного походження часто залишаються невиявленими.
• Виявлення вади розвитку викликає моральні дилеми, оскільки доводиться свідомо приймати рішення «за» чи «проти» народження дитини з інвалідністю.

Незвичайні результати обстеження, зрозуміло, викликають занепокоєння та складні роздуми. Однак вам не доведеться проходити цей шлях наодинці. У Північному Рейні-Вестфалії, окрім медичної допомоги, ви також отримаєте консультативну та психосоціальну підтримку.

Насамперед важливо зберігати спокій. У багатьох випадках нетипові результати аналізів не означають автоматично, що ваша дитина серйозно хвора, а лише те, що ці ознаки потрібно уточнити за допомогою додаткових обстежень.  

Зазвичай спочатку проводиться детальна консультація з лікарем для оцінки результату. Ваш гінеколог проконсультує вас щодо додаткових обстежень для підтвердження діагнозу: у цьому випадку результат завжди може виявитися заспокійливим. У разі необхідності вас направлять до спеціалізованого пренатального центру. Там лікарі нададуть вам вичерпну консультацію та роз’яснять можливі подальші кроки, а також варіанти рішень, які ви можете обрати.

Якщо під час регулярних профілактичних оглядів з’являються ознаки того, що щось не так, витрати на подальші обстеження покриваються медичними страховими компаніями.

Якщо майбутній матері більше 35 років, медична страхова компанія покриває витрати на аналіз амніотичної рідини або біопсію хоріона.

В інших випадках діє таке правило: якщо немає підозр на відхилення у розвитку дитини, пренатальні діагностичні обстеження проводяться за бажанням батьків. Витрати на них покриваються самостійно.

Якщо ви маєте приватну медичну страховку, покриття витрат залежить від обраного вами тарифу.

Перш ніж прийняти рішення про проведення пренатальної діагностики, вам слід знати: майже всі діти народжуються здоровими. Лише дуже невелика кількість захворювань та вад розвитку є вродженими, і лише незначну частину з них можна виявити ще до народження.

Розглядаючи це питання, вам слід зважити всі «за» і «проти»: пренатальна діагностика може надати важливу інформацію, яка додасть вам впевненості. Однак вона також може спричинити емоційне навантаження.  

Тому слід заздалегідь задати собі питання:

• Яка інформація є важливою для мене або для нас?
• Які обстеження я хочу провести?

Також слід зважити можливі наслідки, перш ніж прийняти рішення «за» чи «проти» пренатальної діагностики:

• Як мені, як матері, поводитися у разі виявлення відхилень у результатах обстеження?
• Як нам, як парі, поводитися у разі отримання нетипових результатів?

Якщо ви замислюєтеся над проведенням пренатальної діагностики, важливо добре ознайомитися з окремими методами. Деякі обстеження можна проводити лише на певних термінах вагітності. Тому важливо дотримуватися відповідних термінів.