Pränataldiagnostik

Wird unser Kind gesund sein? Diese Frage stellen sich viele Paare und wünschen sich Antworten von der modernen Medizin, um zusätzliche Gewissheit zu bekommen, dass mit ihrem Kind alles in Ordnung ist. Vielleicht fragen Sie sich, welche Untersuchungen möglich sind, welche Risiken bestehen und ob Sie diese Angebote nutzen wollen. Erfahren Sie hier, was die Pränataldiagnostik leisten kann, welche Verfahren es gibt und was bei Ihrer persönlichen Entscheidung dafür oder dagegen zu bedenken ist.

Unter Pränataldiagnostik versteht man Untersuchungen und Tests, die über die regulären Vorsorgeuntersuchungen hinausgehen. Die Methoden suchen schon vor der Geburt gezielt nach Hinweisen auf

• genetische Besonderheiten (z. B. Trisomie 21),
• mögliche Fehlbildungen,
• erblich bedingte Erkrankungen beim ungeborenen Kind.

So können bestimmte Krankheiten bereits in der Frühschwangerschaft ausgeschlossen oder bestätigt werden. 

Veranlasst werden solche speziellen Untersuchungen von der Frauenärztin oder dem Frauenarzt, wenn sich bei den Vorsorgeuntersuchungen Hinweise auf Risikofaktoren ergeben. Die Kosten werden von der Krankenkasse übernommen, wenn eine medizinische Notwendigkeit dafür besteht.  

Einige Tests können auch ohne konkreten medizinischen Verdacht auf Wunsch der Eltern durchgeführt werden. Die Kosten dafür müssen dann gegebenenfalls selbst getragen werden. 

In  der Pränataldiagnostik wird zwischen invasiven und nicht-invasiven Untersuchungen unterschieden:

Nicht-invasive Untersuchungen

Bei den nicht-invasiven Tests wird nicht in die Fruchtblase eingedrungen. Diese Verfahren gelten als weniger risikoarm. Zu diesen Methoden zählen:

• Nackenfaltenmessung: Die Ultraschalluntersuchung in der 11. bis 14. SSW liefert eine Risikoeinschätzung auf eine mögliche Trisomie 21.
• Fein- oder Organ-Ultraschall: Die Sonografie zeigt Veränderungen an Organen auf.
• Untersuchung des Bluts der Mutter: Die Laboruntersuchungen geben einen Hinweis auf Trisomie 21, 18 oder 13.
• Ersttrimesterscreening: Das ist eine Kombination aus Blutuntersuchungen und Nackenfaltenmessung.

Invasive Untersuchungen

Bei den invasiven Tests wird in die Fruchtblase eingedrungen. Zu diesen Methoden zählen:

• Fruchtwasseruntersuchung: In der 15. bis 16. SSW wird unter Ultraschallkontrolle mit einer Nadel durch die Bauchdecke der Mutter Fruchtwasser entnommen. Die kindlichen Zellen im Fruchtwasser werden auf genetisch bedingte Erkrankungen untersucht.  
• Chorionzottenbiopsie: Diese Untersuchung ist bereits ab der 9. SSW möglich. Über die Bauchdecke oder die Vagina werden mit einer feinen Nadel Zellen aus dem Mutterkuchen (Plazenta) entnommen und auf genetische Störungen untersucht.
• Nabelschnurpunktion: Ab der 19. SSW wird mit einer Nadel durch die Bauchdecke der Mutter Blut aus der Nabelschnur des Kindes entnommen. Die Laboruntersuchungen geben Hinweise auf Anomalien und Bluterkrankungen.  

Diese Verfahren können genaue Ergebnisse liefern, sind aber mit einem erhöhten Risiko für Mutter und Kind verbunden. 

Mögliche Vorteile der Pränataldiagnostik:

• Genetische Defekte wie Trisomie 21 (Downsyndrom), Trisomie 18 (Organfehlbildungen), Spina bifida (offener Rücken) oder das Turner-Syndrom können entdeckt werden.
• Bestimmte Anomalien können heute bereits vor der Geburt behandelt werden.  
• Insbesondere bei genetischer Vorbelastung geben die Untersuchungen zusätzliche Sicherheit.  
• Gendefekte wie Trisomie 21 sind nicht heilbar. Die Eltern erhalten aber die Möglichkeit, sich bereits lange vor der Geburt auf die Situation einzustellen, Beratungsangebote in Anspruch zu nehmen oder auch einen Schwangerschaftsabbruch in Erwägung zu ziehen.
• Die durchgeführten Untersuchungen helfen, die Geburt gut vorzubereiten, zum Beispiel durch einen geplanten Kaiserschnitt.  

Mögliche Risiken der Pränataldiagnostik:

• Die invasiven Untersuchungen erhöhen die Risiken für Blutungen, Blasensprung und Fehlgeburt.
• Tests können ein nicht eindeutiges Ergebnis liefern. Solche Befunde lösen bei den werdenden Eltern eventuell Ängste und unnötige Sorgen aus.
• Die Erwartungen an die Diagnostik sind oft zu hoch. Kein Test bietet eine 100-prozentige Zuverlässigkeit.  
• Erkrankungen nicht genetischer Ursache bleiben häufig unentdeckt.
• Der Befund einer Fehlbildung löst Gewissenskonflikte aus, da eine bewusste Entscheidung für oder gegen ein Kind mit Behinderung getroffen werden muss.   

Ein auffälliger Befund löst verständlicherweise Sorgen und schwierige Überlegungen aus. Sie müssen diesen Weg jedoch nicht allein gehen. In Nordrhein-Westfalen erhalten Sie neben der medizinischen Betreuung auch beratende und psychosoziale Unterstützung.  

Zunächst ist es wichtig, Ruhe zu bewahren. Ein auffälliger Befund bedeutet in vielen Fällen nicht automatisch, dass Ihr Kind schwer erkrankt ist, sondern dass die Hinweise durch weitere Untersuchungen genauer abgeklärt werden müssen.  

In der Regel erfolgt zunächst ein ausführliches ärztliches Gespräch zur Einordnung des Ergebnisses. Ihre Frauenärztin oder Ihr Frauenarzt berät Sie über zusätzliche Untersuchungen zur Sicherung des Befundes: Hier kann das Ergebnis immer auch eine Entwarnung sein. Gegebenenfalls erfolgt eine Überweisung an ein spezialisiertes Pränatalzentrum. Dort werden Sie die behandelnden Ärztinnen und Ärzte umfassend beraten und über mögliche weitere Schritte sowie Ihre Entscheidungsoptionen aufklären.  

Ergeben sich im Laufe der regulären Vorsorgeuntersuchungen Anzeichen, dass irgendetwas nicht stimmt, werden die Kosten weiterer Untersuchungen von den Krankenkassen übernommen.

Wenn die werdende Mutter über 35 Jahre alt ist, trägt die Krankenkasse die Kosten für eine Fruchtwasseruntersuchung oder Chorionzottenbiopsie.  

Ansonsten gilt: Sofern kein Verdacht auf eine Auffälligkeit in der Entwicklung des Kindes besteht, erfolgen pränataldiagnostische Untersuchungen auf Wunsch der Eltern. Die Kosten dafür sind selbst zu tragen.

Wenn Sie privat krankenversichert sind, hängt die Kostenübernahme vom individuell gewählten Tarif ab.  

Bevor Sie sich für die Pränataldiagnostik entscheiden, sollten Sie wissen: Fast alle Kinder werden gesund geboren. Die wenigsten Krankheiten und Behinderungen sind angeboren, und davon ist nur ein kleiner Teil vor der Geburt zu erkennen.

Wenn Sie sich mit dem Thema auseinandersetzen, sollten Sie abwägen: Pränataldiagnostik kann wichtige Informationen liefern, die Ihnen Sicherheit geben. Sie kann aber auch emotionale Belastungen auslösen.  

Deshalb sollten Sie sich vorab fragen:

• Welche Informationen sind wichtig für mich bzw. für uns?
• Welche Untersuchungen möchte ich durchführen lassen?

Auch sollten Sie mögliche Konsequenzen bedenken, bevor Sie sich für oder gegen eine Pränataldiagnostik entscheiden:

• Wie gehe ich als Mutter mit einem auffälligen Befund um?
• Wie gehen wir als Paar mit einem auffälligen Befund um?

Wenn Sie über eine vorgeburtliche Diagnostik nachdenken, ist es wichtig, sich gut über die einzelnen Verfahren zu informieren. Einige Untersuchungen sind nur in bestimmten Schwangerschaftswochen möglich. Deshalb ist es wichtig, die passenden Zeitpunkte dafür einzuhalten.