Diagnosticul prenatal

Va fi copilul nostru sănătos? Multe cupluri își pun această întrebare și își doresc răspunsuri din partea medicinei moderne pentru a avea o certitudine suplimentară că totul este în regulă cu copilul lor. Poate vă întrebați ce investigații sunt posibile, ce riscuri există și dacă doriți să apelați la aceste servicii. Aflați aici ce poate oferi diagnosticul prenatal, ce proceduri există și ce trebuie să luați în considerare atunci când luați decizia personală de a opta pentru sau împotriva acestuia.

Prin diagnostic prenatal se înțeleg examinările și testele care depășesc cadrul consulturilor prenatale obișnuite. Aceste metode vizează identificarea, încă înainte de naștere, a unor indicii privind

• anomalii genetice (de exemplu, trisomia 21),
• posibile malformații,
• precum și boli ereditare la făt.

Astfel, anumite boli pot fi excluse sau confirmate încă din primele stadii ale sarcinii.

Aceste examinări speciale sunt prescrise de medicul ginecolog atunci când, în cadrul controalelor de rutină, se identifică indicii privind factori de risc. Costurile sunt acoperite de asigurarea de sănătate, dacă există o necesitate medicală în acest sens.

Unele teste pot fi efectuate și fără o suspiciune medicală concretă, la cererea părinților. În acest caz, costurile respective trebuie suportate, eventual, din propriul buzunar.

În diagnosticul prenatal se face distincția între examinările invazive și cele neinvazive:

Examinări neinvazive

În cazul testelor neinvazive, nu se penetrează în sacul amniotic. Aceste proceduri sunt considerate a prezenta un risc mai redus. Printre aceste metode se numără:

• Măsurarea plicii nucale: Ecografia efectuată între săptămânile 11 și 14 de sarcină oferă o evaluare a riscului de trisomie 21.
• Ecografia detaliată sau a organelor: Ecografia evidențiază modificări la nivelul organelor.
• Analiza sângelui mamei: Analizele de laborator oferă indicii privind trisomia 21, 18 sau 13.
• Screeningul din primul trimestru: Aceasta este o combinație între analizele de sânge și măsurarea plicii nucale.

Examinări invazive

În cazul testelor invazive, se penetrează în sacul amniotic. Printre aceste metode se numără:

• Amniocenteza: Între săptămânile 15 și 16 de sarcină, sub control ecografic, se prelevează lichid amniotic cu ajutorul unui ac introdus prin peretele abdominal al mamei. Celulele fetale din lichidul amniotic sunt analizate pentru depistarea bolilor genetice.
• Biopsia vilozităților corionice: Această examinare este posibilă încă din săptămâna a 9-a de sarcină. Prin peretele abdominal sau vagin, cu ajutorul unui ac fin, se prelevează celule din placentă și se examinează pentru a depista anomalii genetice.
• Puncția cordonului ombilical: Începând cu săptămâna a 19-a de sarcină, se prelevează sânge din cordonul ombilical al copilului cu ajutorul unui ac introdus prin peretele abdominal al mamei. Analizele de laborator oferă indicii privind anomaliile și bolile de sânge.

Aceste proceduri pot oferi rezultate precise, dar prezintă un risc crescut atât pentru mamă, cât și pentru copil.

Posibile avantaje ale diagnosticului prenatal:

• Anomalii genetice precum trisomia 21 (sindromul Down), trisomia 18 (malformații ale organelor), spina bifida (spina bifida) sau sindromul Turner pot fi depistate.
• Anumite anomalii pot fi tratate astăzi încă înainte de naștere.
• În special în cazul predispoziției genetice, aceste examinări oferă o siguranță suplimentară.  
• Anomaliile genetice precum trisomia 21 nu sunt vindecabile. Totuși, părinții au posibilitatea de a se adapta la situație cu mult înainte de naștere, de a apela la servicii de consiliere sau chiar de a lua în considerare întreruperea sarcinii.
• Examinările efectuate ajută la o bună pregătire a nașterii, de exemplu prin programarea unei cezariană.  

Riscuri posibile ale diagnosticului prenatal:

• Examenele invazive cresc riscul de hemoragii, ruperea membranelor și avort spontan.
• Testele pot furniza un rezultat neclar. Astfel de rezultate pot provoca, eventual, temeri și îngrijorări inutile în rândul viitorilor părinți.
• Așteptările legate de diagnostic sunt adesea prea mari. Niciun test nu oferă o fiabilitate de 100%.  
• Afecțiunile care nu au cauze genetice rămân adesea nedescoperite.
• Constatarea unei malformații provoacă conflicte de conștiință, deoarece trebuie luată o decizie conștientă în favoarea sau împotriva unui copil cu dizabilitate.

Un rezultat anormal stârnește, în mod firesc, îngrijorări și gânduri dificile. Totuși, nu trebuie să parcurgeți acest drum singuri. În Renania de Nord-Westfalia, pe lângă îngrijirea medicală, veți beneficia și de sprijin consiliere și psihosocial.

În primul rând, este important să vă păstrați calmul. În multe cazuri, un rezultat anormal nu înseamnă automat că copilul dumneavoastră suferă de o boală gravă, ci că indiciile trebuie clarificate mai exact prin investigații suplimentare.  

De regulă, se realizează mai întâi o discuție medicală detaliată pentru a interpreta rezultatul. Medicul dumneavoastră ginecolog vă va oferi sfaturi cu privire la investigațiile suplimentare necesare pentru confirmarea rezultatului: în acest caz, rezultatul poate fi, de asemenea, o confirmare a faptului că totul este în regulă. Dacă este necesar, veți fi îndrumată către un centru prenatal specializat. Acolo, medicii curanți vă vor oferi consiliere completă și vă vor informa cu privire la eventualele măsuri ulterioare, precum și la opțiunile de decizie pe care le aveți.

Dacă, în cadrul controalelor medicale periodice, apar semne care indică faptul că ceva nu este în regulă, costurile examinărilor suplimentare sunt acoperite de casele de asigurări de sănătate.

Dacă viitoarea mamă are peste 35 de ani, casa de asigurări de sănătate acoperă costurile unei amniocenteze sau ale unei biopsii de vilozități corionice.

În caz contrar, se aplică următoarele: Atât timp cât nu există suspiciuni privind o anomalie în dezvoltarea copilului, examinările de diagnostic prenatal se efectuează la cererea părinților. Costurile aferente sunt suportate de către aceștia.

Dacă aveți o asigurare medicală privată, acoperirea costurilor depinde de tariful ales individual.

Înainte de a opta pentru diagnosticul prenatal, ar trebui să știți următoarele: aproape toți copiii se nasc sănătoși. Foarte puține boli și dizabilități sunt congenitale, iar dintre acestea doar o mică parte poate fi depistată înainte de naștere.

Atunci când analizați acest subiect, ar trebui să cântăriți următoarele aspecte: diagnosticul prenatal poate oferi informații importante care vă conferă siguranță. Totuși, acesta poate provoca și stres emoțional.  

De aceea, ar trebui să vă puneți dinainte următoarele întrebări:

• Ce informații sunt importante pentru mine sau pentru noi?
• Ce investigații doresc să efectuez?

De asemenea, ar trebui să luați în considerare posibilele consecințe înainte de a vă decide pentru sau împotriva diagnosticului prenatal:

• Cum voi gestiona, în calitate de mamă, un rezultat anormal?
• Cum abordăm, ca cuplu, un rezultat anormal?

Dacă vă gândiți la un diagnostic prenatal, este important să vă informați bine cu privire la fiecare procedură în parte. Unele examinări sunt posibile doar în anumite săptămâni de sarcină. De aceea, este important să respectați momentele potrivite pentru acestea.